Question

请帮忙看看，地中海贫血筛查试验和血常规的报告，能不能确定为地贫，是的话属于哪种程度的

患者信息：男 广东
病情描述(发病时间、主要症状等)：
项目 结果 单位 参考值

白细胞总数（WBC） 5.51 G/L 5.0——12.0

红细胞总数（RBC） 5.19 T/L 4.0——5.5

血红蛋白（HGB） L 95 g/L 130——180

红细胞比容（HCT） L 0.306 0.40——0.50

RBC平均容积（MCV） L 58.9 fL 80——99

RBC平均血红蛋白量（MCH） L 18.3 pg 25——32

RBC平均血红蛋白浓度（MCHC） L 311 G/L 320——360

红细胞分布宽度（RDW） 14.2 % 11.5——14.5

血小板总数（PLT） 336 G/L 100——400

平均血小板容积（MPV） 8.8 fL 5.0——20

血小板分布宽度（PDW） 16.1 % 15.5——18.1

地中海贫血筛选试验（DPT） 19.8 溶血% 大于60%

外周血红细胞大小不等，可见泪滴形等异性红细胞

想得到怎样的帮助：
男孩9个月，昨天医院的医生看了地贫筛选就说了肯定是地贫，说花八百元做基因诊断，老婆当时就哭了，我安慰老婆，就换到了人民医院去做基因诊断，结果要2个星期才出来。我心里也没底，背着老婆上网发这个报告，在线等

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
无

Answer 1

首先， 这是血常规的结果， 是很初步的结果， 这个结果只能怀疑不能确诊地贫。
不过，医生的意见不无道理。 血红蛋白， 红细胞平均体积和平均血红蛋白量均明显降低。 最大的可能是地贫和/或缺铁。 但考虑到 红细胞数高， 红细胞分布宽度正常， 加上最后一项结果低于正常值，地贫的可能较缺铁为大。
基因检查是正确的， 不过暂时还不必惊慌。 原因是1. 血红蛋白仍有95， 重度地贫可能不大。 轻度可能大， 但中度地贫也有可能。 2. 地贫是遗传疾病， 如果孩子是地贫患者你们夫妻中起码也有一人是地贫患者。 如果孩子也是轻度地贫， 很大可能会和你们一样对他的健康不会造成明显的影响。 所以你妻子哭也许部分因为对于地贫理解不是很全面。 说不定她本人就是地贫患者。
建议1. 等地贫基因检查结果出来再考虑下一步 2.虽然缺铁可能不大， 但还是建议检查铁蛋白等铁指标以排除缺铁的可能（注意如果发现缺铁应该是缺铁和地贫并存， 而不是单独的缺铁）。

追问

我老婆怀孕的时候做过地贫筛查，她连携带者都不是，这样在遗传学上说不过去啊。而且我检查也是正常的。所以说我一直不相信是真的呢，地贫的话，以后连娶老婆都成问题了吧

追答

1. 地贫筛查是有一定漏检率的， 如果你妻子当时做的只是血常规和红细胞脆性（最后一项）， 是无法排除地贫基因携带的可能的。前面已经说了这些是很初步的检查，比这些更进一步的检查都未必能排除地贫基因携带。 所以你们当时的医生可能没有正确地解释， 或你们未正确地理解检查结果的真正含义。
2. 你“检查也正常”， 是什么检查？ 是地贫检查吗？ 即使你妻子完全正常， 如果你是地贫患者， 你的孩子同样有患地贫的可能。 地贫和性别是无关的，父和母都可遗传地贫给下一代， 且机率均等。
3. 广东省每九人中就有一人是地贫患者， 如果你的孩子是轻度地贫， 虽然可能有些麻烦， 但应该不会对婚姻造成很大影响。

追问

等两周之后拿到结果我再发到网上，到时候还麻烦大神帮我看看，现在唯一能做的就只有等待结果了，非常感谢

Answer 2

地贫极有可能了，但属于轻度，长期无症状的不需要治疗。就跟正常人一样。

Answer 3

地贫可能性比较大。即使基因检验确诊也不要紧，轻型地贫不需要治疗，可以和正常人一样工作生活。

Answer 4

没事的哦，都可以治疗的。其实不管轻重，信心对孩子和老婆最为重要。

Answer 5

跟我说说风雪.
残废者坐着轮椅来了
奇特的树木，美味可口的果品，
所有这些都会把我带给你，
溅射在你的恶意的毒工具上，
风细细，雨绵绵。哈哈