Question

请帮忙看看，地中海贫血筛查试验和血常规的报告，能不能确定为地贫，是的话属于哪种程度的

患者信息：男 广东
病情描述(发病时间、主要症状等)：
项目 结果 单位 参考值白细胞总数（WBC） 5.51 G/L 5.0——12.0红细胞总数（RBC） 5.19 T/L 4.0——5.5

血红蛋白（HGB） L 95 g/L 130——180红细胞比容（HCT） L 0.306 0.40——0.50

RBC平均容积（MCV） L 58.9 fL 80——99

RBC平均血红蛋白量（MCH） L 18.3 pg 25——32

RBC平均血红蛋白浓度（MCHC） L 311 G/L 320——360

红细胞分布宽度（RDW） 14.2 % 11.5——14.5

血小板总数（PLT） 336 G/L 100——400

平均血小板容积（MPV） 8.8 fL 5.0——20

血小板分布宽度（PDW） 16.1 % 15.5——18.1

地中海贫血筛选试验（DPT） 19.8 溶血% 大于60%

外周血红细胞大小不等，可见泪滴形等异性红细胞

想得到怎样的帮助：
男孩9个月，昨天医院的医生看了地贫筛选就说了肯定是地贫，说花八百元做基因诊断，老婆当时就哭了，我安慰老婆，就换到了人民医院去做基因诊断，结果要2个星期才出来。我心里也没底，背着老婆上网发这个报告，谢谢

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
无

Answer 1

没错，血常规和地贫筛查都可以确定是个地贫患者，但这也不是什么大病，从血常规来说起码也不是重型的，不是重型的话就一切都好说，你老婆这个结果也只是轻度的贫血，一般生活劳动是不会有太大影响的。最重要的问题就是等地贫基因的检查结果，另外丈夫也需要做一下地贫筛查（当然直接做基因也行），确定双方都没有相同的地贫基因携带就没什么问题的了。

追问

那凭这个就这确定是地贫了吗？？这个结果就只是我小孩子的，我老婆怀孕的时候去做过地贫检查，当时是没有任何问题的，我没有去查过，我想问下，这个结果看的话，重型地贫、中性地贫和轻型地贫的概率大概是多少呢？非常感谢

追答

哦，对不起，没看清楚，以为上边的结果是你老婆的，所以上边我才说起码不是重型。而小孩子1岁内的血红蛋白都还没定性，也就是说跟成人甚至是大小孩都相差很大，因此血常规是一直在变化着的，凭这个检查结果是看不出来的，只有基因是绝对的，最好等基因结果出来。
另外你说怀孕时候做过地贫检查的项目也是跟上边这些一样的吗？有没有做过血红蛋白电泳和地贫基因检测？如果都有做的话是能诊断出99%的地贫携带者的，但由于目前科学是有限的，极少部分地贫确实筛查不出来。

追问

谢谢，当时老婆怀孕时做的是普通孕期地贫筛查，当时说老婆不是地贫也没有说怀疑是携带者，所以就没有再做地贫基因检测，不知道那个普通的筛查是不是有血红蛋白电泳。谢谢。

追答

不同地方开展的项目是有些不一样的，可能你们那里筛查是血常规+脆性（也就是上边这个参考值大于60%的），这对绝大多数人是能筛查出来的，然而肯定有极少部分会被漏掉，也就是你们这种情况，现在能做的也就是等结果出来，推测是携带者可能性较大，另外小孩也可以另外查一下血清铁蛋白，从红细胞数值来说不能完全肯定这贫血是单一因素引起的，有可能同时存在缺铁性贫血。

追问

那也就是说我小孩可能也是地贫携带者，并可能伴有缺铁性贫血？单凭这个血常规和地贫筛查是不能确定的了？基因结果要等两周才出来呢。另外这个同样的问题我在百度知道上发表了两次。另外那个是100悬赏分的，你能搜到的话，麻烦去那边回答下吧，我先把这边这个分给你了，谢谢你

追答

没关系，答问题为了分的话就没意义了。你的理解没错，但是地贫估计是跑不了了，有没有缺铁就最好查一下铁蛋白（不是铁元素），这个年龄的小孩不注意补充辅食的话是很容易出现缺铁的。