Question

肌营养不良症怎么检查？

Answer 1

肌营养不良可以通过体格检查、血液检查、基因检查和肌肉活检进行诊断。

1、体格检查：肌营养不良患者通常会表现出运动异常，如步态、蹲位、站立体态等会与常人有较大区别，有时会出现关节挛缩或过伸，部分患者还会出现肌萎缩。

2、血液检查：肌营养不良患者经血液检查后，通常会出现肌酸磷酸激酶（CK）高、血清肌红蛋白（MB）高、血清丙酮酸酶（PK）高的现象。

3、基因检查：肌营养不良是一种遗传病，是由基因突变或缺失引起的，所以可以通过基因检测诊断肌营养不良症及基因分型。

4、肌肉活检：肌肉活检是一种创伤性检查，即通过取出肌肉进行检查。通过肌肉活检进行病理学检查，可以判断肌营养不良症的病理类型。

5、电生理检查：主要是肌电图检查，如果能够提示肌源性损害，就支持肌营养不良症的诊断，也可以同时做神经传导速度检查，排除神经损害导致的肌萎缩等。

Answer 2

肌营养不良症的检查主要包括以下几类：1、血清酶学检查。主要是抽血查血清的肌酶谱，常用的指标是肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶，有进行性肌营养不良症的患者，这些酶的指标都显著升高。2、电生理检查。主要是肌电图检查，如果能够提示肌源性损害，就支持肌营养不良症的诊断，也可以同时做神经传导速度检查，排除神经损害导致的肌萎缩等。3、基因检查。因为肌营养不良症大多和遗传有关，是一种基因疾病，所以基因检测能够帮助确诊，并且能够帮助明确分型。4、肌肉活检。这是一种病理检查，肌营养不良患者的肌肉会出现坏死、再生，有间质脂肪和结缔组织增生的特点，肌肉活检能够帮助诊断肌营养不良症