Question

结节性硬化表现？

Answer 1

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，是多系统、多器官受损疾病。结节性硬化症多于儿童期发病，男女比例2:1。结节性硬化症为常染色体遗传病，由父母一方遗传而来。结节性硬化症可影响全身各系统，主要累及源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤和眼、周围神经、肾等多器官受累，主要表现为癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智能减退的典型症状。结节性硬化症目前尚无有效治疗措施，多进行对症治疗。结节性硬化症常引起肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。结节性硬化症病程进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。

Answer 2

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，该病患者皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官都可发生良性错构瘤，主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状

Answer 3

结节性硬化是由TSC1和TSC2基因突变导致的，50-60%患者是TSC2基因突变，20-30%是TSC1基因突变，10%未见基因突变，也就是说大部分患者都有基因突变，并且会遗传给下一代。有基因突变的患者中有60%-70%是新生突变，也就是说大部分患者只是自己发生了基因突变，不是由父母遗传来的，父母往往都没有携带基因突变。

TSC1基因是位于9号染色体，TSC2基因位于16号染色体，也就是说两者在人体内染色体的位置不同。位置的不同可能导致了不同基因突变的患者临床表现和各个脏器的病变程度不同。



TSC2和TSC1基因突变患者的区别在哪里呢？

首先是大脑结节数量的不同，TSC2型比TSC1型的结节数量更多，像下图这个图片，TSC2型双侧大脑半球弥漫性的结节病灶，结节体积比较大，TSC1型的结节就比较少，体积比较小。图1为TSC1型核磁表现，图2为TSC2型核磁表现，高信号为结节。

TSC2型比TSC1型的各个器官比如大脑、肾脏，肺，心脏，眼，皮肤病变都较重，智力也更差一些。



脑电图方面， TSC2型比TSC1型的脑电图发作起始区域更局灶，也就是说虽然TSC2型的结节更大更多但是往往发作起始脑电图是一个区域或者某个结节起始，更好找到致痫结节。TSC1虽然结节少，体积小，但是脑电图发作起始比较弥漫一些，就是脑电图起始更广一些涉及多个脑区，这是对多个患者统计的一个结果，但是针对个体这也不是绝对的，如果需要手术评估是要具体评估的。

另外，很多家属都比较关心基因突变类型，因为在基因报告里经常会有“错义突变，无义突变，移码突变，剪切突变，大片段缺失或者外显子缺失”这样的描述，目前的认识是错义突变的患者往往临床表现相对较轻，而无义突变临床表现较重，大片段缺失临床表现更重。

Answer 4

临床医学不好掌握