Question

什么是罕见病？罕见病有哪些？

Answer 1

多为遗传性疾病。 

约80%的罕见病是由于遗传缺陷所引起，称为遗传性罕见病。许多人认为罕见病是别人家的事情，与自己毫无关系，因为自己的世世代代都没有那些家族性的遗传病。但实际上，罕见病离我们并不远，也许我们的亲友当中，所患的疾病就是遗传性的罕见病。

预防罕见病的方法

1、首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。  

2、针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者，高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查。  

3、通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使得患者保持健康的状态。