Question

什么是地中海贫血？

Answer 1

地中海贫血是贫血疾病中的一种类型，这种贫血是功能障碍异常导致的，会对健康造成极大的危害，而且治疗方法也比较复杂，那么什么是地中海贫血？地中海贫血能够治愈吗？下面就来详细了解地中海贫血，以及其治疗的方法有哪些吧。
1、地中海贫血是什么
海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
2、地中海贫血能治愈吗
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
1.一般治疗
注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。
2.红细胞输注
输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。
3.铁螯合剂
常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
4.脾切除
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
5.造血干细胞移植异基因
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6.基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟（经）基脲、5-氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。
7.地中海贫血基因
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。
3、缺铁贫血的症状
1.一般表现：疲乏、易倦是贫血最常见的症状，贫血严重时部分患者还可出现低热。
2.心血管系统：活动后心慌、气短最为常见，部分严重贫血患者还可出现心绞痛、心力衰竭，检查时可有轻度怵音，下肢消肿、心电图出现改变。
3.神经系统：头痛、头晕、目眩、耳鸣，注意力不集中，失眠或晕厥，严重贫血可出现神志模糊或痴呆等症状，维生素B12缺乏引起的贫血常伴肢体磨木，感觉障碍等。
4.消化系统：食欲减退、腹胀、恶心较为常见，溶血性贫血患者可有黄疸脾脏肿大。
5.泌尿生殖系统：肾脏浓缩功能减退，患者常有多尿、尿比重降低、欲望降低、女性患者常有月经不规则、过多或减少。
6.其他：皮肤干燥、毛发枯疏、少光泽。