Question

遗传性共济失调能预防吗

本人有遗传性共济失调症，小孩可能也到一定的年龄会出现类似的现象，我好怕，请问有预防的可能吗？

Answer 1

遗传性小脑性共济失调(神经内科)
概述
本病是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明，病变主要累及小脑，但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传，男女发病率无明显差异。

临床表现
1.多在30－60岁起病，少数在少年期或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史，常以共济失调步态为首发症状，行走不稳，易跌倒。此后可逐渐出现双上肢共济失调；2.部分病例可有吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳、智慧衰退等，也可有复视、眼球活动障碍等。3.双下肢无力，肌张力增高，腱反射亢进或减退，可有病理反射阳性。4.无弓形足及心脏异常。

诊断依据
1.发病年龄较迟，有常染色体显性遗传的家族史。2.进行性加重的共济失调，步态为醉酒样。3.无心脏异常及弓形足，骨骼X线照片常正常。4.排除其他类型的共济失调，排除脑瘫和运动神经元疾病及癌性小脑共济失调。

治疗原则
1.对症及支持疗法；2.针灸及康复治疗。

用药原则
用药框限内的药物只能缓解或减轻症状，有条件时可选用神经生长因子或细胞生长肽肌注及营养药物以增强体质、提高身体抵抗力。

辅助检查
检查的主要目的是(1)t解病人的基本状况，(2)排除颅脑畸形、脑血管病、脑肿瘤、寄生虫等引起的共济失调，所以经济条件许可时应同时选用“A”、“B”、“C”项检查。

疗效评价
1.治愈：本病目前无法治愈。2.好转：部分症状体征暂时减轻。3.未愈：症状体征无变化。

专家提示
本病是一遗传病，目前没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育；病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，早期常不危及生命。目前可肌注神经生长因子或细胞生长肽，有一定疗效。

Answer 2

　　遗传性共济失调会怎样在生活中表现?遗传性共济失调是一组以共济失调、辨距障碍为突出症状的神经系统进行性变性疾病。病因不明，多数为遗传性。病变除累及周围神经，脊髓和小脑外，还可不同程度地影响神经系统其他部位。所以我们要早日的了解遗传性共济失调的症状，早日的发现疾病积极的对症治疗，让疾病早日的远离我们的健康生活。
　　遗传性共济失调会怎样在生活中表现?我们从不同的分类症状为大家介绍：
　　(一)Friedreich共济失调常于儿童或青春期起病。呈常染色体隐性遗传。有的为显性遗传。最早症状为步态不稳、容易绊跌、进而步态蹒跚、两腿分得很宽。以后上肢精细动作受影响，发展到有粗大的意向性震颤。躯干平衡受累时，病人站立或坐位时有身体不自主摆动。偶有头部规律性震颤。深感觉也受损时，则在小脑性共济失调的背景上又重选感觉性共济失调的成分。病人闭目时共济失调更为明显;在视觉监控下，动作协调性可有所改善。常有小脑性构音障碍，言语含糊或呈吟诗状，严重者不能为他人听清。病程后期出现下肢肌力减退和胚前肌和手部小肌肉等轻度萎缩。
　　(二)小脑皮质变性通常中年后起病，多数呈常染色体显性遗传。首先出现下肢共济失调，站立、行走不稳。缓慢进展而有构音障碍和上肢共济失调。病程延续20～30年。其他神经结构相对不受累。
　　(三)橄榄桥脑小脑萎缩成年起病。呈常染色体显性遗传，散发病例甚多。常以躯干性共济失调起病，进而发生肢体性共济失调、构音障碍和辨距不良。几年后，可出现肌张力增高，腱反射亢进和Babinski征。常有眼球震颤和视神经萎缩。部分病人在晚期发生肌萎缩和肌束颤动。作为本病特征性的软腭肌阵挛并不常见。其他尚可有肢体远端型感觉减失、眼肌麻痹、强直、震颤、精神异常、智能减退和直立性低血压等。
　　对于遗传性共济失调会怎样在生活中表现的知识就为大家介绍这些，希望能帮助大家早日的了解共济失调疾病，清楚引发共济失调的病因，根据病因早日的预防和治疗疾病，让疾病早日的远离我么么你的健康生活。祝您早日身心健康。