Question

想请问您关于地贫的问题

您好！我在百度知道看见您回答了很多关于地贫的问题，觉得您应该对地贫知识很了解，所以想请您帮我和我老公，以及我未出生的宝宝看下基因检测报告，报告如下:我本人的:检出-a3.7缺失型α-地中海贫血-2；我老公的:检出东南亚缺失型α-地中海贫血-1，检出ws点突变（纯合子）；胎儿羊水穿刺结果:检出-a3.7缺失型α-地中海贫血-2杂合子，检出wsn点突变纯合子。 我想请问您的问题是:我和我老公会有机会生出正常的孩子吗？我以后再怀孕会有可能只遗传和我一样的地贫或者和我老公一样的吗？我现在的这个孩子以后找一个正常的配偶生的孩子一定会是地贫基因者吗

Answer 1

对你丈夫和孩子的结果表示怀疑。 解释一下， 人有四个α珠蛋白基因， 分布在两条染色体上， 每条两个。 你丈夫检出东南亚缺失， 表明一条染色体上的两个基因不存在， 也就是只有一条染色体的两个基因。 而所谓纯合子， 就是两条染色体上存在相同的变化。 问题是只有一条染色体上的基因还存在， 何谈纯合子？ 怀疑其实你丈夫是东南亚缺失+WS杂合子， 胎儿是3.7+WS杂合子。 你丈夫做了血红蛋白电泳吗？ 如有结果请补充。
假设是这样， 问题回答如下：
有机会生出正常的孩子吗：没有。 你们的孩子肯定会有某种程度的α地贫。 因为你丈夫的两条染色体上都存在α珠蛋白基因异常。 而他肯定会将其中一种传给下一代。
有可能只遗传和我一样的地贫或者和我老公一样的吗：和你一样没可能， 因为你丈夫肯定会将某种α珠蛋白异常传给孩子。 和你丈夫一样也没有可能。 因为你的基因型和他的无相似之处。 但因为你的基因型较你丈夫为轻， 你们的孩子地贫严重程度不会超过你丈夫。

我现在的这个孩子以后找一个正常的配偶生的孩子一定会是地贫基因患者：是的， 因为孩子的两条染色体上也都带有异常， 她/他定会将其中一条传给下一代。 但WS一般不认为是病态的， 一般认为是一个变种， 3.7缺失也比较轻微， 他/她本人应该是静止型到轻度地贫， 而你们的孙辈只要你们的媳妇不是地贫患者会是静止型地贫， 除了婚嫁时配偶需检查是否患地贫外就是一个正常人。

建议你们到医院继续咨询这个自相矛盾的检查结果。