Question

SEA缺失型α地贫基因杂合子是什么

Answer 1

您好：

地中海贫血是一组溶血性贫血病，可分为α﹣地中海贫血和β-地中海贫血两类，分别由α-珠蛋白基因或β-珠蛋白基因缺失、突变等缺陷，引起的。

检出SEA缺失， 说明其四个α珠蛋白基因有两个失去，另两个正常（因为是杂合子）。 为轻度地中海贫血

中海贫血是一种遗传性疾病，在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。

Answer 2

轻度α地贫 是指一个基因的一种特定的突变型。杂合子是指，一条染色体上的两个基因是好的，另一条上的带有SEA突变。 。 SEA（东南亚）缺失是很常见的α地贫致病突变。 一般来说患者可能稍微贫血， 也可能不贫血。 对生活寿命没什么影响， 唯一要注意的是配偶要检查是否患地贫， 而且要彻底检查， 不能仅仅做血常规。