Question

请教地中海贫血基因检查结果怎么看？急！谢谢！

性别：男
年龄：30岁
标本类别：全血
1）检测项目：缺失行a-地贫基因分析。检测方法：Gap-PCR. 结果：未检查出下述三种a-地中海贫血基因缺失；
2）检查项目：β-地贫基因分析。检测方法：PCR-RDB. 结果：未检测出下述17种β-地中海贫血基因突变；
3）检查项目：a-地贫基因点突变。检测方法：PCR-RDB.. 结果：检出a-地中海贫血基因CS点突变杂合因子。

Answer 1

可以认为是静止型到轻度α地贫。 CS是一种变种血红蛋白， 如果只是CS问题不大。 但如果配偶（现在或将来)也患α地贫， 后代有患中度α地贫可能。 所以应该在生育前或孕初彻底检查配偶是否患地贫（血常规正常不能排除地贫）。