Question

请问这是什么症状？

间断性胸痛，剧烈运动时感到心慌，气短，伴心前区针刺样疼痛，休息可缓解。既往：2岁开始全身所有关节处就有黄色素瘤形成，血脂偏高，•入院体格检查见颈后、双肘后、手指关节、臀部、膝关节、内踝多发结节,对称分布,隆起皮面,圆形或卵圆形黄色素瘤形成。主动脉瓣第一、二听诊区闻及3/6级收缩期喷射样杂音，向颈部传导。心脏彩超提示：主动脉瓣稍厚、回声强，收缩期开放受限，主动脉根部内壁明显增厚、钙化心脏大血管、冠状动脉增强CTA提示：升主动脉、腹主动脉管壁多处钙化斑块浸润，局部管腔不规则轻度狭窄，肠系膜下动脉开口管腔轻度变窄，冠状动脉左前降支、回旋支及右冠状动脉管壁见钙化斑块浸润血脂：血清甘油三脂0.77mmol/l，血清总胆固醇17.73mmol/l，低密度脂蛋白胆固醇14.56mmol/l,高密度脂蛋白胆固醇0.91mmol/l。总胆固醇/高密度胆固醇19.48。冠脉造影提示：冠状动脉粥样硬化性心脏病:双支病变追查患者父母血脂水平，其父血清总胆固醇9.35mmol/l，低密度脂蛋白胆固醇5.47mmol/l。其母血清总胆固醇8.83mmol/l，低密度脂蛋白胆固醇5.69mmol/l。

Answer 1

现胸痛建议首先检查是否是有肺部感染,胸膜炎,肺结核,气胸都可能,另外还要考虑是否是有肋间神经炎,肋软骨炎的可能.有的时候还要注意消化道溃疡和胰腺疾病也可能导致这个现象的.
或者是一种常染色体显性遗传性疾病，发病机制为患者肝脏表面特异性的低密度脂蛋白受体数目减少或缺乏，导致肝脏对血液循环中的低密度脂蛋白的清除能力下降，血浆低密度脂蛋白水平升高，典型家族性高胆固醇血症患者在儿童时期血清胆固醇水平高于15.6mmol/I，本例患者其父母均有高胆固醇血症。众所周知，高脂血症是导致动脉粥样硬化的主要原因和冠心病的高危因素之一。大多数FH患者在40岁以前就有严重而广泛的动脉粥样硬化，受累动脉累及冠状动脉、颈动脉、髂动脉、股动脉等[3]。该症患者的重要临床表现为血浆总胆固醇及低密度脂蛋白水平增高，胆固醇在某些组织中沉淀而出现黄色素瘤及较早罹患冠心病，患者常在儿童时期即出现特征性表皮黄色素瘤。通常在5-30岁出现心绞痛、心肌梗死甚至猝死。，已发生严重主动脉及冠状动脉病变，并导致了冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生。