Question

地中海贫血分几种类型，

地中海贫血分几种类型，

Answer 1

地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

1. β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）

β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

  2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

根据病情轻重的不同，分为以下3型。

1.重型

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

2.中间型

轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

3.轻型

轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

Answer 2

地中海贫血的类型包含以下几种：1、α地中海贫血：部分人群是由于胎儿出生时即发病，病情比较严重；2、β地中海贫血：可能是纯合子，病情也比较严重。临床上根据患者的遗传基因缺陷程度，部分患者表现严重，需要长期大量输血，才能维持其一定的血红蛋白水平，保证机体的生长发育。病情比较轻者，需要通过特殊的检查，才发现其有此方面缺陷，不需要进行特别的干预。