Question

重症肌无力在医院做什么检查可以确诊疾病呢？

Answer 1

根据2015年的《中国重症肌无力诊断和治疗指南》，目前重症肌无力（MG）最重要的检查是：

1.甲基硫酸新斯的明试验，这个检查是很常用的。但检测结果如为阴性，不能排除重症肌无力的诊断。

2.肌电图检查：

(1)低频重复神经电刺激

(2)单纤维肌电图：并非常规的检测手段，敏感性高。单纤维肌电图不受胆碱酯酶抑制剂影响。主要用于眼肌型重症肌无力或临床怀疑重症肌无力的患者。

3.相关血清抗体的检测：

(1)骨骼肌乙酰胆碱受体（AChR）抗体：为诊断MG的特异性抗体，结合肌无力病史，如抗体检测结果阳性则可以确立MG诊断。如检测结果为阴性，不能排除MG诊断。

(2)抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶抗体：在部分AChR抗体阴性的全身型MG患者血中可检测到抗-MuSK抗体，其余患者可能存在抗LRP-4抗体、以及某些神经肌肉接头未知抗原的其他抗体或因抗体水平和/或亲和力过低而无法被现有技术手段检测到。抗-MuSK抗体阳性率，欧美国家患者较亚洲国家患者高。

(3)抗横纹肌抗体：包括抗titin抗体、抗RyR抗体等。此类抗体在伴有胸腺瘤、病情较重的晚发型MG或对常规治疗不敏感的MG患者中阳性率较高，但对MG诊断无直接帮助，可以作为提示和筛查胸腺瘤的标志物。抗横纹肌抗体阳性则可能提示MG患者伴有胸腺肿瘤。

4.胸腺影像学检查：约20%-25%左右的MG患者伴有胸腺肿瘤，约80%左右的MG患者伴有胸腺异常；约20%-25%胸腺肿瘤患者可出现MG症状。纵膈CT的胸腺肿瘤检出率可达94%，部分MG患者的胸腺肿瘤需行增强CT扫描或核磁共振检查才能被发现。