如果普通人想检测自己基因,了解自己到底来自哪些人种,哪些族群的融合,应该通过什么途径?去什么机构?
途径如下:
根据23andMe所使用的属于题主的需求叫作Ancestry Composition,中文暂且称之为祖源成分。其根本逻辑就是没有任何一个现代是纯粹的某一种人群,都是若干族群的混合。利用大规模的数据量,以及古人类的DNA数据,辅以类似贝叶斯或者支持向量机之类的机器学习算法。
就能推断出一个人的基因组中各种族群所占的比例。这种计算对数据量是有要求的。根据UCLA的Admixture软件的说明,区分各大洲的人群,需要检测的位点数一般不低于1万个多态位点,要区分大洲内部的人群。
例如中国人和日本人,检测的多态位点数一般不能低于10万;如果要进一步区分中国的不同人群,例如南方汉族、北方汉族、各个少数民族等等,需要的多态位点数会进一步上升。因此,市场上,尤其是国内的绝大部分所谓的基因检测所产生的数据量都不能用于来做这个分析。
一般消费者可以购买到的可以用于祖源成分分析服务,非官方信息,可能有些谬误:
1、华大基因个人基因组服务:全外显子测序服务,提供罕见突变的专业解读服务,提供祖源分析报告,售价比较贵,购买请联系华大基因在各地的销售或代理。
2、23andme等:都是美国的高通量芯片检测服务,提供用户体验一流的祖源成分报告,缺点是要海淘,而且样品出入境都比较麻烦。欲购买,请上万能的淘宝。
3、源基因:上海复旦大学严实老师担任科学顾问的基因检测公司,专门从事祖源相关的检测和分析服务。
4、BTW:上海人类学学会提供的服务不包含祖源成分分析服务,暂时只有Y染色体单倍群和MT染色体单倍群等解读服务。
5、利益相关:WeGene联合创始人。
2024-04-28
消费级基因溯源结果最明显的就是商业化陷阱,一些祖源基因检测公司可能出于商业目的,过度夸大检测的意义和准确性,诱导消费者购买。这些公司可能会利用检测结果进行广告推送或其他商业活动,从而损害消费者的权益。
目前市场上直接向消费者提供的基因检测可能会给消费者带来误导:当这种检测结果提示“健康风险”并不意味着消费者肯定会患上某种疾病,而“令人安心”的好结果同样并不可信。一些关于消费级基因检测的宣传使人们相信这种检测能让人了解自己的祖先、血统、相关疾病风险以及个性或运动能力,然而实际上解读基因信息并没有那么简单。
大多数直接向消费者提供的基因检测不会对一个人的全部基因或基因组测序,而只关注特定的基因突变,这可能引致假阳性结果。即使对全基因组开展测序,发现的基因突变往往并没有任何临床上的意义。事实上,人们携带的某些基因可能增加他们的疾病风险,但也有其他基因可以保护他们免受疾病困扰。
有些人就带着显示他们有较高罹患癌症等疾病风险的这种基因检测结果去医院要求预约手术以降低患癌风险,而医院的详尽技术检测发现他们根本无须手术。还有些人即使被劝说取消手术后依然对自己的患癌风险忧心忡忡。
另一方面,因为大多数消费级基因检测只筛查出一小部分基因突变因此并不全面,它显示的“令人安心”的结果也并不可信。此前就曾有过一位有乳腺癌和卵巢癌家族史的妇女通过消费级基因检测并没有发现与两种癌症有关联的BRCA基因突变,然而通过另外的检测却发现了其他的致癌基因突变。
消费级基因溯源结果有很大不确定性,祖源基因检测的结果并非完全准确,因为人类的历史和迁徙过程非常复杂,而目前的检测技术尚无法完全揭示这些复杂的遗传背景。因此,检测结果可能存在一定的误差和不确定性,这可能导致人们对自己的身份和家族历史产生误解。
消费级基因溯源结果涉嫌隐私和安全问题,进行祖源基因检测需要提交个人的遗传信息,这些信息一旦泄露或被滥用,可能会对个人隐私和安全造成威胁。例如,黑客可能会攻击数据库,窃取个人遗传信息,进而进行身份盗窃或其他不法行为。
消费级基因溯源结果有误导性的族群概念,祖源基因检测往往基于一定的族群分类,但这些分类往往过于简化,无法真实反映人类复杂的遗传多样性。过于强调族群概念可能导致种族主义或歧视,加剧社会的不和谐。
祖源基因检测在某种程度上只可以满足人们的好奇心,但其存在的种种问题和风险使得我们不推荐进行此类检测。在决定是否进行祖源基因检测时,人们应充分了解其潜在的风险和局限性,并谨慎权衡利弊。
有迫切需求的人还是应该去专业医院而不是完全通过这种消费级基因检测来了解和排查自身患病风险。