Question

结节性硬化怎么治疗

Answer 1

结节性硬化是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症，它是多器官，多系统受损的疾病。它可以影响神经系统，皮肤、眼、周围神经、肾脏等多个器官。主要会表现为癫痫的发作，面部的皮脂腺瘤以及智力的减退。

目前结节性硬化症，尚没有明显的治疗方法，一般进行对症处理，在治疗上主要是抗癫痫治疗，早期控制癫痫的发作，有助于继发癫痫的脑病和认知行为的损伤，因此，越早开始进行治疗效果越好。其他的治疗包括降低颅内压、脑脊液循环受阻，可以进行手术治疗，面部的皮脂腺瘤也可以进行美容治疗。

Answer 2

一、药物治疗
1、西罗莫司：该药可通过控制细胞增殖而治疗肾血管肌脂瘤和肺淋巴管平滑肌瘤等。
2、抗癫痫药物：结节性硬化症的主要临床表现就有癫痫发作，抗癫痫药物的选择要因人而异，需要根据患者的年龄、癫痛的发作类型、频率、程度以及伴随器官累及不同来综合判断。对于婴儿痉挛症的控制首选氨己烯酸，此外，托吡酯、拉莫三嗪、促肾上腺皮质激素及类固醇类药物也有一定的效果。
3、依维莫司(雷帕霉素类似物)：该药品是一种抑制mTOR的兔疫抑制剂，抑制结节性硬化症患者的细胞增殖，它已被美国FDA批准用于室管膜下巨细胞瘤的治疗，其针对其他结节性硬化症并发症的使用正在研究。
二、手术治疗
1、巨细胞星型细胞瘤可引起阻塞性脑积水，若患者出现明显的占位效应，出现颅高压症状(即头痛、呕吐、视乳头水肿)可考虑手术治疗。
2、癫痫发作频繁，类型为复杂性发作、全面性大发作者，经药物治疗后无效者可考虑手术治疗，常用的手术方法包括局灶性脑皮质切除、迷走神经刺激术、胼胝体切断术，以预防癫痫发作造成的人格障碍、性格改变。
3、面部血管纤维瘤患者可选择整容手术治疗。