孤独症（autism），又称自闭症或孤独性障碍（autistic disorder）等，是广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder，PDD）的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、阿斯伯格综合征和未特定的PDD。其中，孤独性障碍与阿斯伯格综合征较为常见。目前的研究表明，某些危险因素可能同自闭症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。
遗传因素
双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。
每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。
繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。
感染与免疫因素
早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的概率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。
孕期理化因子刺激
受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的概率增加。根据这些研究，对怀孕12.5d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的概率，其子代也表现出孤独症的行为学特征。
儿童自闭症也叫儿童孤独症，是一类起病于3岁前、与社会交往障碍或沟通障碍、局限性、刻板性、重复性的行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。
自闭症的病因：
1、遗传：遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，但具体的遗传方式还不明了。
2、围生期因素：围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。
3、免疫系统异常：发现T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。
4、神经内分泌和神经递质：与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。
5、家庭因素：很多家长为了生计，忽略了对孩子的照顾，很少陪伴孩子成长。
1、神经内分泌和神经递质:如5-羟色胺(5-HT)和儿茶酚胺发育不成熟,松果体-丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常,导致5-HT、内源性阿片肽增加,促肾上腺皮质激素分泌减少.
免疫系统异常:T淋巴细胞数量减少、辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等.
2、脑伤:婴儿脑炎、脑膜炎等都增加自闭症的机会.
(二)外源性原因:
1.怀孕期间的病毒感染:妇女怀孕期间可能因麻疹或流行性感冒病毒感染,使胎儿的脑部发育受损伤而导致自闭症.
2.遗传的因素:20%的自闭症者中,他的家族可找到有智能不足、语言发展迟滞和类似自闭症的.
3.自闭症男童中约10%有染色体脆弱症.
自闭症患者他们从小不会与人沟通，兴趣爱好关注很局限，有一些非常重复、刻板的行为模式。他们经常会出现一些情绪问题。在我们眼中他们是抑郁症和双相情感障碍的患者，主要表现为对什么事情都不感兴趣，从而把自己隔离在家。
一、说话方面受到障碍：患有此病的孩子在和一般人在交流时，语言的完整性，逻辑性以及各种形式方面都会产生障碍。他们可能会在自己的内心形成另外一个世界，与一般人所想的格外不同，这样就导致了自闭的孩子们会在说话表达上存在着问题。 二、会有暴躁的行为：自闭的孩子们会因为自己的一些思维和真实所产生的结果截然不同，这样的反差会让他们开始暴躁，会开始产生乱扔东西，摔东西以及其他类似的行为。 三、社交障碍：会发现自己不愿意和别人交流，如果有人主动来打招呼，会忽视假装没有看见。平时去了超市，也是直接拿起东西直接离开，不愿意与别人有任何的沟通。 四、会有自残行为：患有此病的孩子们会有心情特别郁闷的时候，就会通过伤害自己来取得一些安慰，例如用刀划自己的皮肤。 五、会有高危事情的发生：因为自闭的孩子们经常就是对什么都毫无畏惧，这样也不会去想着自己做的事情会带来什么后果，从而会做出一些无法挽回的危险事情。 六、感兴趣的食物范围小：因为这个病会让很多的毛病出现，这样从而间接地让孩子们被教育，从而少了许多感兴趣的事物。 七、在精神方面有损害：因为语言沟通不好及社交障碍的原因，有很多不开心烦恼的事情没有地方发泄，这样长时间自己忍受，终会让自己的精神崩溃的。 八、思考能力落后：自闭的孩子不会去主动去咨询问题该如何解决，这样会有很多事情解决不了，思考的能力也跟着下降。 九、脑袋越来越不好使：自闭的孩子缺少语言的沟通，会出现很多不理解的事情，也不能得到别人的解惑，从而不懂的东西就很多，脑袋也就越来越不好使。 十、安全问题：有不少的孩子有了这个疾病之后，就会发现很多方面受到障碍。比如反应能力会比较迟钝，那样的话会在交通安全方面会反应的比较慢，这样会导致很多的安全问题的发生。
