Question

简述mtDNA的遗传特点

Answer 1

线粒体的遗传特性与核的遗传特性之间存在显著性差异，具体表现在以下几方面。

母系遗传：人类线粒体及mtDNA属于母系遗传，因为在受精的过程中，只有精子的核DNA可以进入到卵母细胞，父源性的mtDNA进入卵母细胞后很快被降解。虽然有学者发现有的细胞中存在少量的父源性线粒体，但目前尚未发现其与疾病的发生有关。mtDNA为母系遗传的特性决定了mtDNA突变随母系传递，但后代是否发病与突变mtDNA的数量、组织分布状况、拷贝数以及核背景等因素有关。

异质性：体细胞包含大量线粒体，每个线粒体又包含1~10拷贝的mtDNA，故在一个健康的细胞中存在大量的mtDNA分子。mtDNA存在状态有均质性(homoplasmy)和异质性(heteroplasmy)两种。人类大多数的mtDNA突变为异质性的，但也有特例，如Leber遗传性视神经病(LHON)以及遗传性非综合征型耳聋等几乎是均质性的。还应看到有时处于异质性状态也不一定发病，即在mtDNA控制区(D-环)存在着异质多态性。

阈值效应：mtDNA的突变存在着阈值效应。在异质性细胞中，突变型与野生型mtDNA的比例以及该种组织对线粒体ATP供应的依赖程度决定了其是否发病。当突变mtDNA的数量达到某种程度时，引起组织器官的功能异常，称为阈值效应。在不同的mtDNA突变中，阈值不同。例如，应用胞质杂交细胞系的研究表明，tRNA点突变阈值为97％，而mtDNA大片段缺失的阈值为60％。阈值的大小还与细胞核的遗传背景等因素有关。对一些突变表型而言，要求100％的突变率，但有时突变率达到100％也不发病。可见，虽然突变mtDNA的比率是阈值效应的一个重要决定因素，但不是惟一的因素。对于不同的mtDNA突变，决定阈值大小的机制是不同的。

mtDNA的分离：mtDNA的分离是与细胞周期和细胞核复制无关的随机事件。细胞分裂时，一个异质性细胞以一种随机的方式按不同的比例将突变的mtDNA传给子代细胞，所以发病的个体也是随机的。

Answer 2

人类染色体外遗传是以mtDNA为物质基础的遗传，它有以下特点：
①无有丝分裂和减数分裂的周期变化；
②遗传方式不符合孟德尔分离律和自由组合律；
③杂交或正反交后，子代只表现母方的特征，说明遗传特征是通过卵细胞传递的。