Wilson氏病(豆核病)是什么病?

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南轩龚清懿
2020-04-14 · TA获得超过4692个赞
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疾病名称
Wilson’s病
俗称别名
肝豆状核变性
Wilson
氏病
疾病概述
Wilson’s病也称肝豆状核变性,属常染色体隐性
遗传性疾病
。病变主要表现为
铜代谢障碍
。由于过多的铜沉积于脑、肝、肾及角膜等部位,致使患者出现相应部位的临床症状及体征。病变的确诊主要依靠临床特征及实验室检查,但CT和MRI能显示该病在脑和肝脏等部位的病理改变,发现病变的部位,范围和损害程度,为临床诊断提供可靠的信息,因此对指导临床治疗和估价预后具有重要意义。
病因
是一种铜代谢障碍的隐性遗传病。
症状
又称肝豆状核变性,是一种铜代谢障碍的隐性遗传病。主要的病理生理变化是
血浆铜蓝蛋白
减少,导致铜沉积在豆状核、肝脏、角膜和肾脏上。
诊断
精神症状
无特异性,临床诊断可根据角膜K-F环,尿和大便铜排泄量增加,以及血浆铜蓝蛋白减少确诊。
并发症
精神症状可出现在疾病的早期,随着病情的发展,症状渐趋明显。于
儿童期
起病者,病情发展快,可表现为情绪不稳,随后出现假性延髓病(假性球麻痹)和锥体外系症状如肌痉挛和肌强直。于
青少年期
和成人期起病者,病程迁延,可出现震颤、强直和运动减少,极少数病人可出现抽搐随后可伴情绪高涨;有时可出现幻觉-妄想综合征,亦可出现敌对和其他反
社会人格
改变,不久可发展为痴呆。
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