Question

我女儿八个月大，检查结果基因缺失：基因缺失(3.7型),a-地贫2基因杂合子...

我女儿八个月大，检查结果基因缺失：基因缺失(3.7型),a-地贫2基因杂合子(-a/aa).基因突变，-28、IVS-II-654位点突变基因双重杂合子。红血蛋白为87.是什么程度？
我女儿红血蛋白上升到93(原来87)了，对病情是好转了吧？以后我女儿会像正常人成长吧？

Answer 1

你是不是同时提问说是你本人有这个基因型？ 这是重度地贫混合静止型α地贫携带，可能表现为中度也可能表现为中度。 随着时间的推移会更清楚是哪一种。 大人有这个基因型没明显表现是非常幸运， 八个月的婴儿是这个基因型情况还是比较糟糕。 你和你丈夫都是β地贫患者， 难道孕中没发现你小细胞低色素贫血？

追问

我本人带有基因a-地贫1基因杂合子(--/aa),基因缺失(3.7型),a-地贫2基因杂合子(-a/aa).基因突变，-28、。 我老婆带有基因突变IVS-II-654

追答

这就对了， 很遗憾你们两人的β地贫致病突变都遗传给了你女儿。 虽然同时有α静止型地贫会在一定程度上减轻症状， 但还是起码应该表现为中度。 建议定期检查血常规。

追问

多谢你

请问我女儿食什么营养对身体好些

请问红血蛋白到几多属于为重度？

我女儿红血蛋白上升到93(原来87)了，对病情是好转了吧？以后我女儿会像正常人成长吧？

追答

吃什么都不会有太大的帮助， 因为这不是营养问题。 保持均衡膳食即可， 不要盲目补铁。
血红蛋白到70就可以考虑输血。
87到93变化不是很大， 说不上好转。 建议定期检查血常规。 你女儿不会像正常人， 不过如果她能保持血红蛋白在90左右， 无溶血或脾肿大， 就应该谢天谢地了。 不过很遗憾， 估计她的情况不会如此乐观， 因为基因缺陷比较严重。

追问

我同我老婆都有基因遗传，一般情况下生育可以生几胎？