Question

地中海贫血基因检测单，跪求懂的医生大哥大姐帮看下，生下的小孩会怎样？万分焦急中！

检测的结果是： 本人 - - / aa （a珠蛋白基因分析1：检出东南亚缺失型a-地中海贫血-1杂合子
a珠蛋白基因分析2：未检出-a 3.7 、-a 4.2 缺失型 a-地中海贫血-2
a点突变：未检出CS,QS,WS点突变
B-地贫17种位点突变检测：B珠蛋白基因常见17种位点未见突变）

老公的是 CSM点突变 （a珠蛋白基因分析1：未检出东南亚缺失型 a - 地中海贫血- 1
a珠蛋白基因分析2：未检出-a 3.7 、-a 4.2 缺失型 a-地中海贫血-2
a点突变：检出CSM点突变
B-地贫17种位点突变检测：B珠蛋白基因常见17种位点未见突变）

请问我们生下的小孩会怎样？请各位医生大哥大姐给予中肯的回答，万分感谢！
老公的是 CSM点突变杂合子

Answer 1

你们两人都携带α地贫致病突变。
人有四个α珠蛋白基因， 你因为东南亚缺失失去其中两个（--）， 另两个正常（αα）， 可能出现轻度贫血， 也可能血红蛋白勉强达标不贫血。 你丈夫四个基因中有一个发生序列错误导致产生CS变种血红蛋白。 对他本人影响不大。
你们的孩子25%可能正常（仅就地贫而言）， 各25%可能像你或你丈夫， 另25%可能为中度地贫， 同时遗传到东南亚缺失和CS突变。 这种基因型一般表现为较重的中度地贫， 因为CS血红蛋白结构不稳定易导致溶血。 所以应该在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型。 如果是前三种基因型问题不大或没问题。 如果是第四种一般建议放弃。
两人都未检出β地贫， 不多说。

追问

有什么检查可以取代羊水穿刺和绒毛检查出宝宝基因的？？羊水穿刺风险高，实在不想冒险。

追答

羊水穿刺风险高？　谁告诉你的？　一般来说只有0.5%左右的风险，如果你担心建议去省级大医院进行此检查。没有其它方法获知胎儿基因型。　

Answer 2

有四种情况，每种情况都有25%的可能性：
1、--/αα
遗传妈妈的东南亚缺失型和爸爸正常的α基因（携带者，表型正常）
2、--/αα(CS)
遗传妈妈的东南亚缺失型和爸爸的CS点突变（情况最严重）
3、αα/αα(CS)
遗传妈妈的正常α基因和爸爸的CS点突变（携带者，表型正常）
4、αα/αα
遗传爸爸和妈妈的正常α基因（正常宝宝）
建议在孕中期做好产期诊断，可以查出宝宝的基因型，如果是第二种情况，就建议终止妊娠。
祝你们有个健康的宝宝，最好是第四种情况。(*^__^*) ……

追问

有什么检查可以取代羊水穿刺和绒毛检查出宝宝基因的？？羊水穿刺风险高，实在不想冒险。

追答

可以考虑无创产前，从母亲血液中提取宝宝DNA，进行基因测序检测是否有突变和缺失。
但是现在目前无创产前是主要针对21三体综合征等染色体变异为主，不知道有没有地贫这个项目，建议你问问具体有无创基因检测的公司或者与其有合作的医院。
羊水穿刺是有一定风险，但检测结果较为准确，基因检测减轻了母亲的生理和心里负担，但结果不能保证100%准确的，两者之间你可以都咨询一下专业人员，然后再作出决定。

Answer 3

地中海贫血基因检测单，求懂医的大哥大姐帮看下，生下的小孩会怎样？
a-地中海贫血基因分析（缺实型、点突变）检测结果（基因型）男：－a 3.7/a a 女： a cs a/a a B-地中海贫血基因分析（突变点）检测结果 男：B N / BN 女 BN / BN