Question

结节性硬化有哪些症状危害较大？

Answer 1

结节性硬化症即伯恩维尔氏病，是一种比较严重的常染色体显性遗传神经皮肤综合症，主要是由外胚层组织的器官发育异常引起的。结节性硬化症不仅会给人的皮肤、眼睛和神经系统带来损害，而且严重危害人的脏器健康，比如肾脏、肺部等。发病部位不同，所引起的临床表现也各有差异。
结节性硬化症是一种典型的常染色体显性遗传疾病，发病人群多为儿童，与父母一方遗传的TSC1或TSC2基因突变有关。一般会导致皮肤、神经系统和一些脏器受累而引起不同的表现。下面就让我们具体分析一下，结节性硬化症的一些症状。
1、造成皮肤损害
皮肤损害的特征是嘴和鼻子的三角形区域，有浅红色或红棕色的皮脂腺瘤，并且呈蝴蝶形状对称分布。它是一种硬蜡，像针状的丘疹，从针尖到蚕豆大小，并且随着年龄的增长而增加，很少累及上唇。
2、神经系统损害
癫痫是该病的主要神经系统症状，一般会先出现痉挛时期，然后到局部局灶性或复杂性发作，最后全身性全身性发作。如果伴有皮肤的色素沉着，则可以诊断为结节性硬化症。早期癫痫患者容易出现智力低下，智力发育迟缓严重并伴有精神症状表现，如情绪不稳定、婴儿行为、冲动和思维障碍等。
3、眼部症状
一些患者会出现视网膜胶质瘤，在眼底检查中，在眼球的视神经乳头或其附近可以看到多个钙化的结节。
4、肾脏疾病
肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿是最常见的，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部肿块。
5、肺部疾病
淋巴管平滑肌肌瘤病(LAM)累及肺，这在育龄妇女中很常见。 其特点是结缔组织过度生长，平滑肌和血管过度生长，网状结节的形成和多发性微囊性变化，以及发生肺源性心脏病和自发性气胸，如呼吸急促和咳嗽。
6、骨骼损害
骨质硬化及囊性变，多指(趾)畸形。
由此可见，结节性硬化症导致的症状之重，通常人们采用抗癫痫治疗、脱水降颅压、抗真菌治疗等方式帮助患者缓解症状。但是就目前来说，并没有有效的手段可以治愈该疾病，但是经过一定程度的监测和治疗之后，可以保证患者的寿命不受影响。

Answer 2

早期结节性硬化主要有4个症状：
1、皮肤变化：结节性硬化最早会在患者的皮肤中表现出来，一般能够明显的看到皮肤出现白色的、大小不一、与周围皮肤界限清楚的皮肤色素脱失斑。这种斑点常常会出现在患者的四肢和躯干部分，有些时候会在患者的头皮当中出现，而其出现的数量则不固定，往往因人而异。
2、眼部变化：结节性硬化在某些时候也会影响到患者的眼部健康，导致眼部出现有桑葚状的细胞瘤或者是斑块状错构瘤各无色素区，在一定程度上会影响到患者的视力，但是不会引起失明症状的出现。
3、神经系统变化：结节性硬化对神经系统的影响往往表现为癫痫和治理低下，情况比较严重的话可能会导致出现偏瘫或者是其他神经系统方面的疾病。
这种症状会出现在大多数患者当中，在不同的年龄段有着不同的表现，在婴儿时期常常表现为婴儿痉挛，较大一些的儿童或者成年人则表现为复杂部分性发作或其他局限性发作。
而结节性硬化在病理学当中属于错构瘤，对脑组织有一定的压迫和影响的作用，因此常常会影响到患者的智力发育或者是导致其智力水平下降。