什么是地贫基因? 怎样知道身边有地贫基因携带者?
什么是地贫基因? 怎样知道身边有地贫基因携带者?
夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。 简介地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达 10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。 地中海贫血的表现 地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。 轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行 基因检测 ,可诊断地贫胎儿的基因型。
地贫基因携带者是否就是地贫患者了
们知道自己虽然苦,可是别人比他更苦.
在短短一个月里,便凑齐了手术费,当这些钱送到他们手中,眼泪顿时流下来了,小男孩的父母哽咽
着说:“谢谢,谢谢你们……”话没说完,便泣不成声了.这一幕,出现在屏幕上,人们也盯着他们,看
边哭边看.
两个月后,小男孩终于走出了医院,脚却没有以前那么灵活了,仍需要大人的扶持.小男孩在医院的
这几个月里,忍受着极大的痛苦,他的家属异常心痛.
让大家互相之间充满爱,让世界充满爱,让我们一起努力,一
地贫基因携带者能献血吗?
有的血比重检查合格就可以献血,但不鼓励献血。
地贫基因携带者会不会发病
你的地贫筛查是阳性,但不代表你就是携带者,最好查地贫基因。如果的基因是阴性,结果就是上面那种情况,如果你是携带者,就是下面那种情况,预防就是怀孕的时候及时检查,如果查出来患病,可以选择流产。
母亲无地贫基因,孕检地贫筛查正常,但父亲有地贫基因,宝宝携带地贫基因的概率?有留脐带血的必要吗?
地中海贫血是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病。其遗传性是毋庸置疑的了,那么,一对地贫基因携带夫妻生下地贫患儿的几率有多大呢?中科血康血专家说:
1、 轻型地贫携带者同正常人婚配,后代有 50%的机会成为轻差茄皮型地贫携带者。
2、 静止型地贫与轻型地贫婚配,有25%机会生出地中海贫血患儿。
3、 夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,
4、 夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。
地中海贫血预防胜于治疗,防患于未然,将疾病消灭在萌芽状态是最好的措施。了解了地贫的遗传几率,就更应该进行积极预防。地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的,所以如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,可以有虚差效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
另外,在产前做好地贫筛查和诊断,也是降低遗传率的直接有效方法。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎纳雹儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,应及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。 流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。
地贫基因携带者会变白血病吗?
您好:地贫基因携带者的身体体质相对可能吧一般人差些,但这并不能说一定会转为白血病,白血病的发生跟患者的体质,生活环境等多方面有关。
丈夫是地贫基因携带者生BB有没影响
因为地中海贫血是受两组基因影响的遗传病,既然你丈夫是携带者了,那就看你是否也是携带者。因为如果BB携带致病基因越多,也就越严重。建议你在妊娠期间,做好遗传咨询和产前诊断。希望帮到你。
女方地贫基因携带者染色体是异常吗
这类问题,佳学基因是专家。基因携带者,和染色体异常是两个不同概念。
地贫基因检测报告怎么看 是什么型的地贫呢还是携带者
报告上会告诉你是哪个点位上:发生了错位、倒位、移位等问题。
如果你发病,就是患者。如果不发病,就是携带者。
地贫 检查结果: a-地贫基因(a-地贫) — —SEA/aa型 β-地贫基因(β-地贫) 未见17种异常
轻度α地贫。 SEA(东南亚)缺失使患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个(即--),另两个正常(即αα)。 未检出β地贫。
无需治疗, 也无法治疗, 因为这是遗传基因疾病。 患者的配偶要在女方怀孕之前或初期彻底检查地贫, 注意不要认为血常规或“筛查”结果正常就没有地贫, 这种情况配偶也要做以上的地贫基因检查。