罕见病有什么表现，罕见病有哪些？
罕见病，是指盛行率低、少见的疾病，在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多，在中国较为人熟知的罕见疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。
不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。艾滋病一度被定为罕见病。又如地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在这两种疾病都已是常见病。
白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
肢端肥大症，是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。
特发性肺动脉高压病，是一种罕见的心血管病，发病率每年1~2人/百万，女性发病率较高。60%的病人表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。
线粒体病，是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高中国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。
罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大，罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。
由于身有残疾，罕见病患者在生活和就学、就业中常遭遇歧视现象，应提倡更和谐的社会环境，使罕见病患者得到全社会的理解和关爱，并为罕见病患者入学、就业提供支持和帮助。
由于罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小，多数制药企业不愿进行开发，社会应支持政府制定特殊的罕见病药物研发激励政策，促进更多的罕见病获得有效治疗方法。
国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法，而在中国注册的罕见病药物微乎其微。由于研发过程耗资巨大，罕见病的有效治疗药物价格昂贵，多数患者家庭无力支付。社会各界应动员起来，帮助政府制定行之有效的付费机制，使罕见病患者获得可持续的医疗保障。罕见疾病虽然罕见，但不一定就是不可救药的病，事实上有许多罕见疾病是可以治疗或控制的，若能早期发现，通过药物治疗、严格的饮食控制、或食用特殊配方的食品，都将得到很好的成效。
