Question

妻子为-a3.7a/aa，血红蛋白分析、肽链分析未见异常；丈夫β地贫，排除基因型a地贫，小孩会怎样？

Answer 1

这里假设孩子父亲是轻度β地贫。 孩子25%可能正常， 各25%可能遗传爸爸或妈妈的基因型。25%可能同时遗传到父母两人地贫突变，为αβ混合地贫。 但由于αβ地贫症状不会累积， 所以表现类似父亲， 仍为轻度地贫。

追问

丈夫血蛋白质A2测定5.3%血红蛋白F测定：0.4%血红蛋白电泳：血红蛋白电泳可见HbA2区带稍浓，检查结果：B地中海贫血。肽链分析未见异常。血常规：HGB（血红蛋白）131.50g/l，MCV59.14fl，MCH18.67pg，MCHC315.60g/l，RDWCV（RBC体积分布宽度CV）0.17。生活正常，未做过手术，丈夫是轻度β地贫吗？

追答

基本可诊断为轻度β地贫。