2013-07-26
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“渐冻人”是一组运动神经元疾病(Motor Neuron Disease,简称 M.N.D.)的俗称,主要类型是肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,简称A.L.S.),因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力,身体如同被逐渐冻住一样,故俗称“渐冻人”,又因美国著名棒球明星Luo Gehrig死于此病而称为葛雷克氏症 (Lou Gehrig's disease)。
“渐冻人”的特征是脑和脊髓中的运动神经细胞(神经元)的进行性退化,由于运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动,如果没有神经刺激它们,肌肉将逐渐萎缩退化,表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪,以及说话、吞咽和呼吸功能减退,直至呼吸衰竭而死亡。由于感觉神经并未受到侵犯,它并不影响患者的智力、记忆或感觉。病情的发展一般是迅速而无情的,从出现症状开始,平均寿命在2-5年之间。
还没有有效的治疗方式,成功最可能来源于所谓的“鸡尾酒”疗法,即针对多种可能致病原因开展综合治疗。多种针对ALS疾病不同方面的治疗组合包括:抗谷氨酸药物、神经保护剂、神经营养因子、对症治疗和干细胞基因治疗等。
核准使用于治疗ALS的药物仅有Riluzole(Rilutek),临床试验已经证实Riluzole可以延长ALS患者达3至6个月的生命,它的作用主要是以延缓疾病的恶化,而不是根治ALS;此外,也有试验显示维他命E可以延缓疾病恶化,但是并不会延长病患生命。
渐冻人-临床表现与分期 一)根据病变部位轻重不同,可见两类症状: 1、上神经元的症状包括:精细度变差、肌力减退、痉挛、病态反射、弯曲痉挛及假性延髓征象。 2、下神经元的症状包括:肌力减退、肌肉萎缩、反射降低、肌肉颤动、及易抽筋。
刚开始可能只是末稍肢体无力、肌肉抽搐,容易疲劳等一般症状,慢慢的会进展为肌肉萎缩与吞咽困难,最后产生呼吸衰竭。
二)根据开始的症状不同,可分为两种疾病发展模式: 1、以四肢侵犯开始:四肢肌肉由某处开始萎缩无力,然后向其它部位蔓延,最后才产生呼吸衰竭。 2、以延髓肌肉麻痹开始:在四肢运动还算良好时,就已经出现吞咽、讲话困难的症状,接着很快就进展为呼吸衰竭。
渐冻人-致病因素 真正的致病因素,一般认为有多重原因,并且这些原因还是互相联系的:5%的病例可能与遗传及基因缺陷有关,另外有部份的环境因素,如重金属中毒、铅中毒等;不过,有高达九成的病例都是原发性,也就是不明原因。
导致运动神经萎缩的主要原因,为细胞内的谷氨酸盐堆积过多,在运动神经元细胞内产生毒性,久而久之造成神经细胞的就萎缩。
“渐冻人”的特征是脑和脊髓中的运动神经细胞(神经元)的进行性退化,由于运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动,如果没有神经刺激它们,肌肉将逐渐萎缩退化,表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪,以及说话、吞咽和呼吸功能减退,直至呼吸衰竭而死亡。由于感觉神经并未受到侵犯,它并不影响患者的智力、记忆或感觉。病情的发展一般是迅速而无情的,从出现症状开始,平均寿命在2-5年之间。
还没有有效的治疗方式,成功最可能来源于所谓的“鸡尾酒”疗法,即针对多种可能致病原因开展综合治疗。多种针对ALS疾病不同方面的治疗组合包括:抗谷氨酸药物、神经保护剂、神经营养因子、对症治疗和干细胞基因治疗等。
核准使用于治疗ALS的药物仅有Riluzole(Rilutek),临床试验已经证实Riluzole可以延长ALS患者达3至6个月的生命,它的作用主要是以延缓疾病的恶化,而不是根治ALS;此外,也有试验显示维他命E可以延缓疾病恶化,但是并不会延长病患生命。
渐冻人-临床表现与分期 一)根据病变部位轻重不同,可见两类症状: 1、上神经元的症状包括:精细度变差、肌力减退、痉挛、病态反射、弯曲痉挛及假性延髓征象。 2、下神经元的症状包括:肌力减退、肌肉萎缩、反射降低、肌肉颤动、及易抽筋。
刚开始可能只是末稍肢体无力、肌肉抽搐,容易疲劳等一般症状,慢慢的会进展为肌肉萎缩与吞咽困难,最后产生呼吸衰竭。
二)根据开始的症状不同,可分为两种疾病发展模式: 1、以四肢侵犯开始:四肢肌肉由某处开始萎缩无力,然后向其它部位蔓延,最后才产生呼吸衰竭。 2、以延髓肌肉麻痹开始:在四肢运动还算良好时,就已经出现吞咽、讲话困难的症状,接着很快就进展为呼吸衰竭。
渐冻人-致病因素 真正的致病因素,一般认为有多重原因,并且这些原因还是互相联系的:5%的病例可能与遗传及基因缺陷有关,另外有部份的环境因素,如重金属中毒、铅中毒等;不过,有高达九成的病例都是原发性,也就是不明原因。
导致运动神经萎缩的主要原因,为细胞内的谷氨酸盐堆积过多,在运动神经元细胞内产生毒性,久而久之造成神经细胞的就萎缩。
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