Question

全世界有多少种罕见病?

其中哪种罕见病最严重.发病率最高?中国出现过多少种罕见病?

Answer 1

• 瓷娃娃——成骨不全症

• 月亮孩子——白化病

• 黏宝宝——黏多糖贮积症

• 不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症

• 玻璃人——血友病

• 戈谢病

• 蝴蝶结——结节性硬化症

• 袖珍人——生长激素缺乏症

• 蝴蝶宝贝——大疱性表皮松解症

• 淋巴管肌瘤病

• 企鹅家族——遗传性共济失调

• Rettgirl——瑞特综合征

• 尼曼匹克病

• 进行性肌营养不良

这些是比较起来‘常见’一些的罕见病。

我是幼年特发型类风湿关节炎（JRA），简单说就是全身的关节一点点坏掉最后失去功能，然后因为关节基本都罢工了，肌肉萎缩，五脏衰竭，生命力绝赞衰退中……

对了，坏掉的过程会伴随着蚀骨的疼痛，红肿，能把人折磨疯。 

因为全身瘫痪的关系，现实生活中我没有朋友，但是网络里我认识了很多罕见病的病友。

瓷娃娃，也叫脆骨症。 打个喷嚏就骨折……

血友病，一言不合就能尝到血的味道。

进行性肌营养不良，因为呼吸肌也坏了，被自己活活憋死……

罕见病的种类太多了，国外有一对教授夫妻的孩子也因此饱受折磨，但是没有先例，无法确诊，无法治疗。他的父母为了孩子查遍了祖宗三代的基因，确诊了世界上首例。

可是我们一般人没有这样强悍的父母，而罕见病的罕见也导致几乎没有人愿意出资研究治疗方式和药物，不赚钱。