Question

21三体综合症 1:40高风险还有必要做无创DNA吗

Answer 1

　　有必要，推荐尽快去做无创DNA（可咨询医生）。

　　放松心态，虽然您唐筛为1：40高风险，但还是有绝大多数可能会过，毕竟胎儿患遗传疾病是小机率事件，一般来说唐筛受客观元素影响较大，比如孕妇年龄、二胎等，此情况下糖筛的值怎么做都会比较大。

　　唐氏筛查（血清学筛查）对于 21—三体的检出率60-80%、准确率50%，有5%假阳性、20-40%漏诊率。

　　无创DNA对胎儿遗传疾病风险检出率和准确率达到99%以上、方便无风险。做无创DNA就是要排除这种可能。

　　现实中一般会这样安排唐筛、无创DNA以及羊穿的顺序：

　　唐筛常规产检项目，按时按量正常做。

　　无创DNA推荐做，系统的检测胎儿遗传疾病风险。

　　羊穿则是在无创DNA出现阳性时，立即进行二次核查（羊穿听遗嘱）。