Question

地贫基因检测结果，求帮忙看看是否要做羊穿

我孕19周，老公α地中海贫血基因 缺失（ 3.7型），α-地贫2基因杂合子（-α/αα）；
我的结果是地中海贫血基因 缺失（ 4.2型），α-地贫2基因杂合子（-α/αα）；
两人均： α-地中海 贫血1基因 （SEA）未检测到缺失，β地中海贫血基因 分型（17种突变）未检测到突变。不知道我和老公算不算同种地中海贫血，是不是需要做羊水穿刺。谢谢！
宝宝是否会与四分之一的几率得重型地贫啊？好担心啊

Answer 1

你们是同种地贫, 但孩子没有重度地贫可能. 无需羊水穿刺.
人有四个α珠蛋白基因, 你和你丈夫都失去了其中的一个. 你们可以注意到你们的基因型里有三个α, 也就是三个α珠蛋白基因正常. 属地贫基因携带(或称静止型). 你们的孩子25%可能正常, 50%可能为静止型地贫(3.7或4.2缺失). 另25%可能同时遗传3.7和4.2缺失， 但还只是失去两个基因， 仍为轻度。

追问

谢谢您的回复！我想再了解一下：1、同种地贫在什么情况下会是中度、重度地贫？是缺失三个以上的α基因吗？2、地贫筛查是验基因比较准确吗？我验比较便宜的那个的时候结果显示我是阴性的，但是，验了基因才发现有基因缺失。3、静止型是指携带者的意思吗？静止型、轻度、中度、重度是怎么划分的呢？ 希望您能抽空科普一下！万分感谢！

追答

1. 夫妻如果一个携带 3.7/4.2缺失另一个SEA缺失孩子25%可能为中度（三个基因缺失或不正常）。 如果两人都是SEA缺失25%可能为重度（四个基因全失去）
   

2. 基因检查是检查地贫的金标准。

3. 对于α地贫来说， 静止型=1个基因不正常， 轻度=两个， 其余见1.
   

追问

意思是有2个a基因是3.7/4.2的，有2个a基因是SEA的，总共4个a基因。所以a的地贫检测结果分成基因1和基因2就是这个道理，是吗？

追答

3.7， 4.2， Sea 都是地贫致病缺失， 4个基因是对的， 但你其它的表述不清楚你想表达什么意思。