Question

家里有两个孩子都是进行性肌营养不良，长辈没有，这是基因突变导致的么？有人知道吗？

Answer 1

你好，肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。你的家族中没有，可能是基因突变所致，是先证者为家庭中唯一的罹患者。<br/>意见建议：即使是你家族有致病基因，这种是X染色体显性遗传

Answer 2

你们的也是么，我们的俩个孩子也是肌营养不良，医生说是可能遗传，可是我们大人都没有，现在做了基因检测还没出来说是要等一个多月，你们是哪里看的，医生说的好可怕，说是如果基因问题的话孩子以后发病可能瘫痪，而且基因问题治不好，我不知道要怎么办，我的女儿七岁半了，儿子一岁俩个月了，今年才发现的，我实在奔溃了

Answer 3

主要是母亲为致病基因携带者，如不是不可能两个孩子都发病。

Answer 4

可以治疗 最好采用中药治疗 进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病,临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,目前此病在人群中有一定比例。进行性肌营养不良是一种遗传性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为：肌纤维受损变性,肌核增多,并向中央移行,肌浆呈透明变性,此时患者尚能行走,但肢体运动已出现障碍,行走时易摔倒,呈“鸭步”状,到后期肌纤维萎缩,结缔组织明显增生,有大量脂肪侵润(假肥大现象)。此时患者大多已瘫痪在床,治疗就有些晚了. 进行性肌营养不良症的类型有七八种之多,除假肥大型外,其它各种类型较少见。假肥大型又分为重症性和良性。重症假肥大型肌营养不良症是肌营养不良症中最常见的一型。本病呈连锁隐性遗传. 患儿大都为男孩,女孩罕见。起病多在4岁以前,病变主要是首先侵及骨盆带肌、肩胛带肌以及四肢近端的肌群,常有腓肠肌、三角肌,肱三头肌等假肥大现象,病情进展迅速,预后不良,多在10岁左右,