Question

小脑萎缩是什么疾病?

Answer 1

你好，准确来说不是一种疾病，而是一种神经影像学的表现。既可见于一些遗传性、变性性疾病，也可见于某些急性病程如急性小脑炎的后期及某些药物中毒等，甚至某些临床无症状的人，影像学检查也可见到小脑萎缩，尤以老年人多见。其共同特征是神经影像学检查发现小脑的容积减小，脑沟增宽。可分为局限性和广泛性小脑萎缩。由于小脑主要参与躯体平衡和肌肉张力的调节，因此小脑萎缩患者临床多出现步态不稳，共济失调，言语不清等症状。

Answer 2

小脑萎缩症（SpinocerebellarAtrophy），又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA），是一种以损害脊髓及小脑为主的慢性、进行性脑部疾病，多为家族遗传。
该病多以常染色体显性遗传模式遗传，只要亲代其中一人患此病，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。

Answer 3

脊髓小脑萎缩症是因为染色体上核苷酸CAG 异常大量重复所致，且由于CAG 重复序列多存在于外显子（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺。
此种异状的蛋白质经过常年的累积最终会导致细胞衰亡，而累积需要一定的时间积累，达到一定的程度才会爆发出症状，因此，小脑萎缩患者多在30-40岁左右发病。
《人体基因序列变化和疾病表征数据库》中收录了大量脊髓小脑萎缩症的疾病案例以及涉及到的基因信息，能够为脊髓小脑萎缩症患者的确诊、患者家属的遗传咨询提供明确的指导。

Answer 4

神经方面的 小脑萎缩又称脊髓小脑萎缩症，Spinocerebellar ataxia，简写为SCA

Answer 5