Question

共济失调是遗传病吗？

Answer 1

共济失调是会遗传的，其子女将有50%的机率遗传发病，共济失调症是指运动的协调不良、平衡障碍等，多见于大脑、基节、小脑、前庭系统、深感觉等部位的缺血缺氧或其他病变或功能异常。小脑共济失调是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。目前，虽尚不能完全揭示该病的病因并提出有效的治疗方法，但全世界学者仍在不断探索该病病因，积极寻找治疗方法。我国中医理论认为：此病病位在脑但定位在肾，治疗的关键在于补肾、益气、活血、健脑、豁痰、开窍。多年的临床证明：中医中药疗法可有效延长脑的常压耐缺氧时间，改善脑膜微循环，促使毛细血管新生及神经纤维生长和细胞功能的恢复，有效改善脑部缺氧缺血症状。
共济失调这种疾病真的非常可怕，我的亲人中间就有人得了这种病。刚开始的时候只是走路有点颤，当时他得知了自己得了这种疾病之后，非常的注意，自己有意的去训练自己，一直都在治疗，但是最后走路还是有些困难，有时候只能用轮椅来代替步行。我发现过了一段时间我去看他的时候，跟我说话的时候发音都有些不太准。我真的有些不忍心看他，非常难过。共济失调是一种遗传病吗？
步骤/方法：
1、 是遗传性疾病，具体来说，共济失调是一种常染色体显性遗传病，共济失调的发生和遗传基因有非常大的关系，是有一条名叫CAG的基因链，发生了变异，从而导致了共济失调的，是一种危害性非常大的疾病。
2、 这种基因的变化，会影响到小脑、脊髓等等部位，从而导致整个身体出现症状。严重的甚至失去所有的功能，而变成昏迷状态，其次就是出现痴呆的症状，比较轻一点的就是语言有困难、走路不稳、吞咽困难等等。
3、 而且很多各年龄层次的人都有可能发病，一旦发现自己得了这种疾病应该要尽早的接受治疗。虽然不能完全根除掉这种疾病，但是采用适当的治疗方法，还是可以把这种疾病控制住。并且改善已有的病情，通过后天的训练也可以恢复一部分的自理能力。

Answer 2

共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。

共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调和平衡。共济失调的病因很多，首先须确定属于哪一性质的，然后考虑各有关的多种病因。因此，深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调，分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调，还有原因不明的因素，有的伴有智能不全或痴呆。

神经系统的协调和平衡包括：

1.感觉性 深感觉向中枢神经系统反映躯体各部位的位置和运动方向。病因有：

①周围神经或神经根病；

②脊髓亚急性联合变性、颅底畸形、脊髓病、肿瘤；

③脑干血管性疾病如梗塞、出血，多发性硬化、肿瘤；

④丘脑顶叶通路或顶叶血管性疾病、肿瘤。

2.前庭性 前庭系统向心传导平衡信息，引起体位、视线调节和空间定位感觉等的平衡反应。病因有：

①迷路炎、前庭神经炎、特发性双侧前庭病；

②椎-基底动脉狭窄或闭塞；

③天幕下肿瘤。

3.小脑性 小脑为运动的调节中枢。这些结构的功能又都是在大脑皮层的统一控制下才能完成的。病因有：

①遗传性

②原发性或转移性肿瘤；

③血管性如梗死、出血；

④炎症性如急性小脑炎、脓肿；

⑤中毒如酒、食物、药物、有害气体等；

⑥脱髓鞘性；

⑦发育不全或不良；

⑧遗传性；

⑨外伤；

⑩钙化；

⑾畸形。

4.额叶性 病变部位在额叶前部，运动失调部位是对侧。病因有：

①肿瘤；

②炎症；

③血管病。

凡病人感到肢体运作不准、行走不稳而可能为共济失调的病人，神经系统检查应注意排除轻瘫、眼肌麻痹，视觉障碍所致的运动障碍；并着重进行有关共济运动检查，可分为平衡性及非平衡性两类。

1、平衡性共济运动：即躯干共济运动。主要观察病人的站立姿势及步态。注意病人两侧足跟、足尖相并站立时能否保持直立姿势，有无摇晃、轻微移动、甚至倾倒，分别在先睁眼、后闭眼时检查。如有倾倒，应注意倾倒的方向及速度。睁眼时站立能保持直立姿势，闭目后有摇晃甚至倾倒者为闭目难立征阳性，提示深感觉障碍。病情较轻的病人可用推倾试验：从右侧肩部推向左侧，再推向另一侧，或用两手扶持骨盆，先从一侧推向另一侧，然后再推向另一侧，观察能否继续保持直立姿势。也可嘱病人将两足前后站成一直线，或左右独脚站立，再观察能否站稳。检查步态可嘱病人循直线或绕物体行走或踏步，注意其步距大小，两脚动作以及躯体方向。

其次观察病人能否坐稳或坐位时有无摇晃。躯干共济失调严重者不能坐稳，并可有躯体或头部前后或左右侧呈现节律性震颤，每秒数次。

2、非平衡性共济运动：主要是肢体共济运动。首先观察病人的穿衣、系扣、进食、取物等日常活动是否正确协调。

单纯小脑萎缩可由许多病因引起，虽然病因较多，但其ct和mri表现有其共同特点，可以以某一部分萎缩为主，但其ct诊断应包括两个或两个以上征象：

①小脑脑沟扩大，超过1mm；

②小脑桥脑池扩大，超过1.5mm（应测量小脑上边缘与岩骨边缘之间距离）；

③第四脑室扩大超过4mm；

④小脑上池扩大。

单纯第四脑室扩大和出现巨大枕大池并不说明小脑萎缩的存在。

Answer 3

塔夫茨大学的科学家发现了一种分子机制，可以逆转造成弗里德赖希共济失调的遗传缺陷，这种神经退行性疾病使受害人难以行走，手臂和腿部感觉丧失以及神经组织退化引起的言语障碍。脊髓。研究人员今天在《美国国家科学院院刊》上报告说，导致这种疾病的遗传异常现象（三个字母的DNA序列的多次重复）可以通过增强自然过程来逆转，该过程会收缩活组织中的重复序列。
弗里德里希（Friedreich）共济失调是一种遗传疾病，是由于FXN基因中三个字母的遗传序列（GAA）扩大重复而引起的，该序列编码frataxin（线粒体正常功能所必需的蛋白质），即细胞的“电池”维持所有其他电池功能运行所需的燃料。健康人通常有8到34个GAA重复序列，携带者有35到70个重复序列，表现出疾病症状的个体有70多个-通常有数百个重复序列。随着DNA重复次数的增加，细胞变得越来越难以“读取” FXN基因并产生线粒体所需的蛋白质，而线粒体又会停止正常发挥作用。40,000个人中有一个患有这种情况。
塔夫茨大学艺术与科学学院生物学系教授兼系主任谢尔盖·米尔金（Sergei Mirkin）说：“ DNA从字面上重复了整个过程。” “它们还会引起周围DNA的其他突变，或者使染色体变得极易碎，破碎或重新排列。如果我们能够将组织中的DNA重复收缩到健康人所能达到的水平，我们也许能够稳定DNA并减少疾病的影响。”
众所周知，在患者的组织中，GAA重复序列不稳定并且会不断膨胀和收缩。了解GAA重复扩张和收缩（尤其是收缩）的机制，对于制定与当前无法治愈的疾病作斗争的策略非常重要。尽管该机制的确切细节在很大程度上尚不清楚，但有关DNA重复序列如何收缩的理论已经发展了许多。为了查明实际机制，该研究的作者开发了一种酵母实验系统（Saccharormyces cerevisiae），以定量测量不同干预措施对DNA重复序列收缩的影响，发现收缩通常发生在DNA复制过程中，在所谓的“滞后链合成”过程中。
复制两条DNA链时，一条链以连续方式复制，而另一条必须由缝合在一起的较小碎片组装而成。之所以称其为落后链，是因为其较复杂的合成限制了DNA复制的速率。
塔夫茨大学的研究人员发现，重复序列的收缩取决于DNA重复序列沿着落后链形成不寻常的三螺旋DNA结构的能力。DNA的正常结构是双螺旋，由两条互相缠绕的链组成。相反，三重螺旋由缠绕成螺旋形扭曲的三股线组成。
由于复制机制跨过滞后链，因此无法轻易绕过重复序列形成的三链体。当复制机制跳过此三重螺旋障碍时，复制的DNA链最终以较少的GAA重复序列结束。
Mirkin实验室的研究生，这项研究的第一作者，Alexandra Khristich说：“尽管在酵母模型中发现了这些结果，但它们的确为我们提供了Friedreich共济失调中DNA重复不稳定的机制的线索。” “我希望我们的发现将成为潜在发展治疗策略的起点，该策略将使患者组织中的DNA重复收缩达到平衡”