Question

我们家里从来没有遗传病家族史，我们的孩子怎么会得遗传病？

Answer 1

一个常见的困惑和误区是将遗传病和家族史联系起来。遗传学的历史和生物教科书让你容易把遗传病和复杂的家系图谱联系起来，以为只有具有家族史的病才是遗传病。其实不然。能够看到典型家系图谱的遗传病是很少的，临床上大多数遗传病患者都无法通过家系图谱来追溯家族史。实际上，大多数遗传病患者都是散发个案而没有家族史。 造成遗传病没有家族史的原因和遗传病的发病原理有关。具有典型家族史的遗传病大多数属于 X连锁隐性遗传病和非致死的常染色体显性遗传病 。在家系足够大的情况下，这两种形式的遗传病会造成明显的家族发病倾向，患者和家属通常可以描述出具有典型的家族史。作为单基因病中最常见的形式， 常染色体隐性遗传病 却很难见到有家族史。由于常染色体隐性遗传病的发病前提是两个携带者结婚生育后代，因此无论致病基因在家族中传递多久，都可能从来没有该遗传病患者的出生——家族中的携带者必须碰到人群中的另一个携带者生育后代才可能发生这样的事情。大多数隐性遗传病的人群携带率都是相对较低的，这就是家族中难以追溯到同样患者出生的原因。 有人会觉得，显性遗传病应该有明确的家族史，其实这也是错误的理解。尽管显性遗传病看起来应该有明确的家族遗传史，因为只要携带基因就会发病。然而，也正因此，很多严重遗传病的患者无法存活下来，因此也就不能形成一个家族。对于隐性遗传病来说，携带致病基因的携带者是无症状的；而对于显性遗传病来说，不存在所谓的携带者，只有病人和正常人之分。如果病人死亡，那么在这个家族中也就不存在继续遗传的可能。所以，大多数严重显性遗传病都来自于新发突变而不是家族遗传。只有那些非致死性的显性遗传病才会出现典型的家族史表现。 与单基因病相似，染色体病大多数也不会有显著的家族史。最常见的染色体异常如唐氏综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征等都来源于细胞分裂过程中的随机差错而和遗传无关。虽然有很多人面对没有家族史的遗传病会显得疑惑和迷茫，然而你必须知道，家族史不是必然和遗传病相伴随的，而且现今诊断的大多数遗传病都可以不存在任何能够追溯的家族史。