Question

什么是唐氏筛查？

Answer 1

它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。患有唐氏综合症的孩子存在严重的智力障碍，生活上不能自理，而且大多数患儿伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，无论对家庭的经济还是幸福指数都是一个重大的隐患。 唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。唐氏筛查的原理主要是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，具体一点来说，就是通过对准妈妈的年龄，体重，静脉血中AFP以及β－HCG的水平，结合其他的一些情况（如是否吸烟或酗酒等），计算出你的胎儿分别患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性（高危）或阴性（低危）的结果。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查（抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，就可以诊断胎儿为唐氏综合征；2、AFP中文名称为甲胎蛋白，如母血及胎儿羊水AFP均增高，证实胎儿有神经管畸形，即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水）。

Answer 2