人类遗传病的种类,有那几种?
人类的遗传病一共可以分为三种。
1、染色体病或染色体综合征
遗传物质的改变在染色体水平上可见，由于染色体病累及的基因数目较多，所以症状通常很严重。
2、单基因遗传病
主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。
3、多基因病
这类疾病涉及多个基因起作用，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象。
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某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。
可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。
参考资料百度百科-遗传病
盖宁生物
2024-10-18 广告
单基因遗传病：是一种相对轻微的遗传病，不存在致愚致残和致死性。本病不是三代近亲直接造成，是三代以外的婚配或重性遗传病在经数代进化后的后代。1种病由1对等位基因缺失或畸变，发现单基因遗传病有上千种，如先天弱视、斜视、近视、耳聋、狐臭、嗅盲、色盲症、早衰症、先天哮喘病、静脉曲张、青光眼、平足、并指、六指症、血友病、皮肤病雀斑、多毛症、牙齿过早脱落症，多发性结核、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、白化病、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。
多基因遗传病;：每种病与多对基因缺失或畸变有关，具有一定的遗传性，主要与近亲生育有关(三代以内，兄妹同胞以外)，病种不多，但对人的危害相对较重。如精神病、癫痫病、精神分裂症、抑郁症、恐惧症，脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、多发畸形等。
染色体病：（染色体异常所致的遗传病）主要是兄妹近亲乱伦的产物。上百种。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、 两性 畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。
多因子病：多因素共同作用的疾病，如糖尿病、高血压、肿瘤、癌症等。
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受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质改变（包括基因和染色体两部分）形成的先天疾病，称之遗传病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。如白化病、色盲、智力发育疾病、精神发育障碍疾病、平足、畸形、肿瘤、部分残疾人。
遗传缺陷主要分为躯体发育缺陷、智力发育缺陷、精神发育缺陷、功能发育缺陷四种。根据生命是在遗传的基础上发生变异的基本原理，双方的遗传基础一样，后代会无法获得变异，从而会出现白痴、智障等，也就是会有遗传缺陷。
参考资料：百度百科—人类遗传病
⑴单基因遗传病
①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等
③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。
⑵多基因遗传病
由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
⑶染色体遗传病
①染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
②染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。
⑷细胞质遗传病
细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点
1.单基因遗传病
单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传性疾病，可以划分为5种类型。
（1）常染色体显性遗传病
致病基因位于常染色体上，且为显性基因。这类遗传病常见的有家族性高胆固醇血症、多指（趾）、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症等。由于这些疾病是受显性基因控制的，因此在基因杂合状态下即可发病，也没有性别差异。在遗传过程中，并非所有的常染色体显性遗传病都会在子代一出生就表现出来，例如，亨廷顿舞蹈症往往在中年时期发病。
（2）常染色体隐性遗传病
致病基因位于常染色体上，且为隐性基因。这类遗传病常见的有遗传性耳聋、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、白化病、囊性纤维化等。这类遗传病的遗传特点是，只有在致病基因为纯合状态
时才发病，因此并非代代出现症状，常为隔代遗传。一般每个人都带有多种隐性致病基因，随机婚配时，夫妻双方都带有同一种隐性致病基因的概率较小，后代发病的概率也较小。如果是近亲婚配，带有同一种致病基因的概率就会增大，后代出现纯合的隐性致病基因的可能性就会大大增加。可见，禁止近亲结婚是具有充分的科学道理的。
（3）X连锁显性遗传病
这类遗传疾病由位于X染色体上的显性致病基因引起，具有以下特点：不论男女，只要存在致病基因就会发病。同时因为女性有两条X染色体，所以女性的发病率比男性高，在发病率较低的情况下，女性患者数目约为男性患者的两倍。患者的双亲中至少有一人患有同样的病（基因突变除外），这类疾病呈现连续遗传，但是患者的正常子女没有致病基因再传给后代。常见的X连锁显性遗传病有抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、色素失调症等。
（4）X连锁隐性遗传病
这类遗传病由位于X染色体上的隐性致病基因引起，具有以下特点：男性的发病率远高于女性，甚至有些疾病很难发现女性患者。患病男性与正常女性结婚，一般不会生出患有此病的子女，但女儿都是致病基因的携带者；若是患病男性与携带致病基因的女性结婚，可生出半数患有此病的子女；患病女性与正常男性结婚，下一代中儿子都患病，女儿为致病基因携带者。现在已经发现的X连锁隐性遗传病有200多种，常见的有红绿色盲、血友病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、迪谢内（Duchenne）肌营养不良等。
（5）Y连锁遗传病
控制性状的基因位于Y染色体上，x染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子、子传孙，女性不会出现相应的遗传性状或遗传病，因此这类遗传也被称为“限雄遗传”。这类疾病在人群中比较罕见，目前发现的有人类外耳道多毛症等。
2.与染色体变异有关的疾病
染色体变异是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变，包括染色体数目的变异和结构的变异。
（1）常染色体异常疾病
这是由于常染色体在数目和结构上发生变异而引起的一类遗传病，最常见的是常染色体三体性疾病，如21三体综合征、13三体综合征。常染色体的结构发生异常也会引起遗传病，如猫叫综合征，是由5号染色体短臂末端断裂缺失引起的包括猫叫样哭声、小头、智力低下、先天性心脏病等的多发性先天畸形。
（2）性染色体异常疾病
这是由于性染色体在数目和结构上发生变异而引起的一类遗传病，常见的有性染色体单体病和三体病。特纳（Turner）综合征也称性腺发育障碍综合征，是由于缺少一条性染色体所致。克兰费尔特（Klinefelter）综合征也称先天性睾丸发育不全，是由于多了一条X染色体所致。患有克兰费尔特综合征的人，其染色体总数为47，性染色体组型为XXY。此外，XYY综合征、X三体综合征也是常见的性染色体异常疾病。
3.多基因遗传病
这类疾病是涉及多个基因位点的遗传病，它们的遗传方式更为复杂，容易受环境因素影响。
人类的糖尿病、精神分裂症、高血压、冠状动脉疾病、唇腭裂等都属于多基因遗传病。这类病症的特点是，各对等位基因之间没有显性、隐性的区别，每个基因的效应相对微小，但很多基因的作用聚集起来会形成明显的致病效应。在多基因遗传病中，遗传因素所起作用的程度称为遗传度，用百分率表示，各种多基因病的遗传度并不一样。遗传度越高，说明环境因素的影响越低；反之，则说明环境因素的作用越大。
4.调查遗传病的方法
分为调查某种遗传病的发病率和调查遗传病的遗传方式两种。调查应由专家（或教师）和调查员（或学生）组成；调查员应预先接受培训，了解必要的遗传学知识，统一某种遗传病的识别方法、诊断标准和记录方法；专家帮助调查员解决他们不能解决的问题，并审核调查员的记录。调查以家系为单位，并保证一定的家系数量。每一个家系都要绘制出家族系谱图，然后进行合并分析。
5.遗传研究的注意事项
目前针对遗传病可以应用现代遗传学技术，通过对基因进行操纵或改造进行治疗。技术手段的丰富和提高在带来希望的同时，也衍生出了许多问题，如伦理问题。伦理问题包括遗传信息的隐私权和获知权；医生与患者的自主性与责任；临床实践中遗传病基因信息的保密、解密等。例如，对自毁容貌综合征等发病较晚的疾病，如果在早期未发病时进行诊断，可能会对患者的家庭、就业造成不良影响，但如果对结果保密，会导致在重视个体隐私权的同时忽视了社会群体的利益，因此如何把握保护隐私的尺度值得深思。遗传学在发展的同时要有所制约，警惕未来世代可能因我们这一代人行为不当，而使他们蒙受不可预见的病痛。我们必须明确，人类基因库的多样性是人类能够永续繁衍的重要保证。
常染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
伴Y染色体遗传病
假常染色体遗传病（在X，Y同源区）
多基因遗传病（最常见）
染色体异常导致的遗传病
