Question

青春期前有6片大于1.5厘米咖啡斑是不是一定会得神经纤维瘤

Answer 1

不一定的！
神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。
几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。

Answer 2

咖啡斑为数毫米至数十厘米大小不同的浅褐色、棕褐色至暗褐色色斑，圆形、卵圆形或形状不规则，边界清楚，表面光滑。多于出生时或婴儿期出现，儿童时期数目增加。多见于躯干部，可单发或多发，不会自行消退。一般认为，若有6片直径大于1.5cm的咖啡斑，提示可能合并Ⅰ型神经纤维瘤病。不同疾病中出现的咖啡斑可有不同特点，并伴随有其他异常表现。