Question

医学遗传学试题，详解

以下系谱中，Ⅱ5为一位白化病患者，已知群体中的白化病发病率为1/160000，问：A.Ⅲ1和Ⅲ2之间结婚，预计其女的白化病复发风险是多少？
B.如果他们分别进行随机婚配，预计其女的白化病复发风险是多少？

Answer 1

首先，根据Ⅱ5患病而其双亲不患病，可知其双亲为Aa,Aa。
A：Ⅱ2，Ⅱ3表现正常，其为携带者的概率为2/3。人群中发病率为1/160000，则a基因频率为1/400，A基因频率为399/400。Ⅱ1，Ⅱ2为携带者的概率均为399/80000。由此，Ⅲ1和Ⅲ2为携带者的概率133/80000，他们的女性后代患病概率为133/320000。
B：a基因频率为1/400，Ⅲ1和Ⅲ2任意一人产生a的概率为399/160000，故女性后代患病概率为399/62000000.