Question

结节性硬化的表现是什么?

Answer 1

症状表现
疾病症状：由于结节性硬化症的病变可侵犯人体所有的器官和系统，所以症状复杂多变，侵犯的地方不同，其症状也不一样。但总体而言，面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退，是结节性硬化症的典型表现。
1.皮肤受损症状
(1)色素减退斑：最常见，分布于躯干和臀部，紫外线下可以识别，多见于2岁内婴儿，成年后大部分消失。
(2)面部血管纤维瘤：大多数患者都有此症状，通常在2～5岁出现，对称蝶形分布，主要位于口鼻三角区。或表现为前额部纤维样斑块，黄棕色或肉色，坚硬度一致，生长缓慢。
(3)鲨革样斑：多在青春期前出现，常位于背部，特别是腰骶部，通常多发，大小从数毫米到十几厘米不等，皮损稍高于皮肤，呈棕黄色或粉红色，外观像桔子。
(4)甲周纤维瘤：常在青春期出现，是成人诊断此病的主要症状之一。瘤体位于甲床或甲沟，位于甲下时，更常见于趾甲。
2.神经系统受损症状
神经系统受损是导致患者死亡的主要原因。主要表现为癫痫发作、智能低下。
癫痫可表现为任何发作形式，多发生于疾病的早期，一般在皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现。有些患者可仅有癫痫发作而无其他症状，60%～70%的患者有不同程度的智力减退，但有智能障碍者几乎均有癫痫发作，亦有表现为人格和行为异常等精神异常，如情绪不稳、易冲动、行为幼稚、思维紊乱等。
另外，由于室管膜下小结节阻塞脑脊液的循环通路，一些患者还会发生脑积水及颅内高压表现，如头痛、呕吐等。
3.其他症状
侵犯肾脏时，主要为肾血管平滑肌脂肪瘤，表现为血尿、蛋白尿、腹部肿块；侵犯心脏时，可出现心脏横纹肌瘤，造成心力衰竭，主要见于婴幼儿，是造成婴儿期死亡的重要原因；侵犯肺脏时，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸表现；侵犯骨骼时，可出现颅骨硬化症、指或趾骨硬化症、脊柱裂、多趾（指）畸形；侵犯眼睛时，可出现视网膜错构瘤、小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障等。此外，其他组织、器官，如甲状腺、甲状旁腺、消化道、肾上腺、子宫、膀胱、乳腺、胸腺等均有可能受累，从而出现相关病症。

Answer 2

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。结节性硬化症症状是由身体部分的非癌性生长(良性肿瘤)引起的，最常见于大脑、眼睛、肾脏、心脏、肺和皮肤，尽管身体的任何部分都可能受到影响。症状可以从轻微到严重，取决于过度生长的大小或位置。结节性硬化症患者的症状和体征各不相同，但它们可能包括:

1.皮肤异常，大多数结节性硬化症患者都有浅色皮肤斑点，或者他们可能会在指甲下或指甲周围出现小而无害的增厚、光滑皮肤或红色肿块。2.癫痫发作可能是结节性硬化症的第一症状。3.认知障碍。结节性硬化症可能与发育迟缓有关，有时与智力残疾或学习障碍有关。4.行为问题。常见的行为问题可能包括多动症、自残或攻击性，或者社交和情绪调节问题。5.肾脏问题。大多数结节性硬化症患者的肾脏会出现非癌性生长，随着年龄的增长，可能会出现更多的生长。6.心脏问题。心脏的生长，如果有的话，通常在出生时最大，并且随着孩子年龄的增长而收缩。7.肺部问题。肺部生长可能导致咳嗽或呼吸急促，尤其是在体育活动或锻炼中。8.眼睛异常。生长物可以在眼睛后部(视网膜)的感光组织上以白色斑块的形式出现。这些非癌性生长并不总是干扰视力。

Answer 3

结节性硬化的表现：
可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累。根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。

Answer 4

表现主要是包括以下几个方面:一是皮肤的损害，是最有特征性的意义的。

皮脂腺瘤多在四到五岁的时候出现，呈蝶形分布于口鼻三角区，是对称散在针头大小的粉红纹、是淡棕色透亮大状的丘疹，随着年龄增长，丘疹会逐渐增多，然后慢慢的融合成片。

第二，就是神经系统的损害:可以表现为癫痫发作、智能减退、行为异常、比较容易冲动、单瘫或是偏瘫、截瘫。

椎体外系的症状还有小脑性共济失调、颅内压升高等。

第三，是眼部的损害可表现为:膜晶状体瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶状体混浊、白内障、玻璃体出血、色素视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等等。

第四，是骨骼改变可以有:骨质钙化和囊性变、脊柱裂、多指畸形、髋关节先天性脱臼等等。

其它的有心脏横纹肌瘤、肺囊肿、甲状旁腺的功能亢进等表现。

Answer 5

结节性硬化症患者的临床表现如下：
1、根据结节性硬化累及大脑的部位，约60%-70%的结节性硬化症患者可发作多种类型的癫痫。如婴幼儿患者癫痫发作时多表现为婴儿痉挛，随其年龄的增长，癫痫发作类型可能发生改变，如成为复杂部分性发作或出现其他癫痫综合征；
2、60%的结节性硬化症患者存在一定程度的智力下降，部分患者无明显的智力减退或改变；
3、结节性硬化症患者可能出现皮肤改变症状。
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