猫叫综合症遗传方式
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显性遗传,只要有5号染色体异常,必发病
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“猫叫综合征”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合征”因此而得名。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。
据临床观察,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合征”的新生儿,目前尚无理想的治疗手段,只能对症治疗。
据临床观察,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合征”的新生儿,目前尚无理想的治疗手段,只能对症治疗。
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