肌营养不良是什么病,危害大吗?
导致肌营养不良的病发原因是什么
假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良的基因定位于4935,肢带型肌营养不良的基因定位于第15或16号染色体上。该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男:女为2.56:1。
肌营养不良主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。
肌营养不良属遗传疾病,又属中医痿证;目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。中医认为肾为先天之本,主藏精、主骨生髓。肌营养不良属中医痿症,其与肾的关系最为密切,先天禀赋不足,精亏血少不能营养肌肉筋骨,逐渐出现肌肉无力、萎缩。
临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。肌营养不良症主要症状是平地走路摔倒,走路左右摇晃如鸭子步,上下楼梯困难,蹲下起立困难,伴有肌肉的假性肥大,同时,脾胃为后天之本,化生气血,营养五脏六腑、肌肉筋骨,且脾主肌肉,脾胃虚弱,气血生化不足,肌肉无以营养则为肌营养不良。治疗该病以脾、肾为根本,肝主筋,主人身运动,且肝肾同源,故以健脾益气,滋补肝肾,生肌起痿,强筋壮骨为主要治则。
进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织代替)。患儿多于4~5岁发病,一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后才发现,多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如"鸭步"。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起;3-5岁后,胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,而三角肌,腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。
肌营养不良属于中医“萎症”,与肺、脾、胃、肝、肾等脏腑关系密切。主要是由于禀受父母之精气不足,导致小儿肝肾亏损脾气虚弱而致,久则痰瘀互结,留着肌肉不去,形成本虚标实之复杂病机,虚可致实,实可伐虚,故形成了错综复杂的病理状态。
导致痿病的原因非常复杂,感受外邪,情志内伤,饮食不节,劳倦久病等均可致病。基本病机是肺胃肝肾等脏腑精气受损,肢体筋脉失养,如肺热津伤,津液不布;湿热浸淫,气血不运;脾胃亏虚,精微不输;肝肾亏损,髓枯筋痿。
肌营养不良先天禀赋不足与脾胃虚损、五脏相关,治疗重视脾胃,培土滋元汤以健脾益气为大法贯彻始终,重在补中而非升阳,兼治五脏。成人肌营养不良治疗上健脾、补肾各有侧重;儿童肌营养不良强调以调理脾胃为主。肌营养不良的治疗应根据疾病阶段、病情轻重之不同,处理好健脾与补肾的关系。
2、影响生长发育:随着病情的持续恶化,患者朋友所表现出来的症状就会变得越来越明显,从而渐渐失去行走能力,生长发育也会因此而停止,最终导致他们没有办法像正常人一样健康成人。
3、影响正常生活、学习:一旦患上了肌营养不良疾病,患者朋友的行动就会受到影响,有的甚至都不能正常走路,所以,学习就会变得非常麻烦,生活也无法自理,需要家长一直陪同在旁。等到病情变得越发严重的时候,瘫痪在床的患者朋友就连吃饭、洗脸等基本的生活都需要家人来协助。