Question

杂合性缺失到底什么意思

Answer 1

杂合性缺失，位于一对同源染色体上的相同基因座位的两个等位基因中的一个（或其中部分核苷酸片段）发生缺失，与之配对的染色体上仍然存在。缺失，就是DNA片段缺失，简单地说是没有了，实际上是不能发挥其原有功能或无法表达为蛋白质了，或者干脆少了这一个位置的。

杂合性缺失简言之就是某个来源于父亲或母亲的同一基因座位上的基因拷贝如果丢失，那么使得这一区域无法表现出杂合的状态。

研究与运用

为了探讨血清循环DNA微卫星位点杂合性缺失（LOH）对宫颈癌与卵巢癌的诊断应用价值。

相关研究学者采用的方法是：选取6个微卫星位点，采用血液基因组DNA提取试剂盒抽提各组血清标本循环DNA、PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及硝酸银染色对63例宫颈癌和33例卵巢癌（病例组）、63例子宫肌瘤（良性对照组）、63名健康成年女性血清标本（健康对照组）进行检测。

结果宫颈癌在D3S1038、D3S1300、D3S1228位点LOH频率分别为53.4%、60.3%、57.1%；卵巢癌在D17S579、D17S855、D17S786、D3S1038位点的LOH频率分别为:45.5%、42.4%、27.3%、51.3%。

所有位点的病例组与健康对照组的LOH差异有统计学意义（P<0.05）；宫颈癌D3S1228位点与良性对照组的LOH差异有统计学意义（P<0.05）；卵巢癌D17S579与D17S855位点与良性对照组的LOH差异有统计学意义（P<0.05）。

结论：宫颈癌D3S1228位点及卵巢癌D17S579、D17S855位点具有较高的LOH，为进一步研究血清循环DNA作为宫颈癌与卵巢癌的遗传学辅助诊断指标提供了一定的实验基础。

以上内容参考：百度百科-杂合性缺失、百度百科-杂合性

Answer 2

杂合性缺失，就是基因缺失，简单地说是没有了，实际上是不能表达某一蛋白了，或者干脆少了这一个位置的。
杂合性缺失：实际就是杂合子，一对染色体上某一个染色体上基因缺失，与之配对的染色体上仍然存在。
纯合性缺失：实际就是纯合子，一对染色体上两个基因都缺失。
根据这个基因的特点，表现出来的形状完全不同，比如人类一些疾病就是这样，如果这个缺失基因是隐性基因，杂合子或杂合性缺失会表现出来缺失。实际上这个基因不能继续表达。因为隐性基因只能在纯合子中表现（个别例外，如性染色体）。
如果这个基因是显性基因，那么这种缺失可能不表现出来。因为显性基因不仅在纯合子中表现，在杂合子也表现。
具体应用过程，杂合子可以通过回交等方式，获得纯合子。

Answer 3

　　杂合性缺失：
　　缺失，就是基因缺失，简单地说是没有了，实际上是不能表达某一蛋白了，或者干脆少了这一个位置的。
　　杂合性缺失：实际就是杂合子，一对染色体上某一个染色体上基因缺失，与之配对的染色体上仍然存在。
　　纯合性缺失：实际就是纯合子，一对染色体上两个基因都缺失。
　　根据这个基因的特点，表现出来的形状完全不同，比如人类一些疾病就是这样，如果这个缺失基因是隐性基因，杂合子或杂合性缺失会表现出来缺失。实际上这个基因不能继续表达。因为隐性基因只能在纯合子中表现（个别例外，如性染色体）。
　　如果这个基因是显性基因，那么这种缺失可能不表现出来。因为显性基因不仅在纯合子中表现，在杂合子也表现。
　　具体应用过程，杂合子可以通过回交等方式，获得纯合子。
参考资料：http://baike.baidu.com/subview/8165822/8083559.html