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肌营养不良是什么？

Answer 1

小孩子天性贪玩，走路摔跤是常有的事，大多数家长并不放在心上。不过，如果发现孩子经常容易摔跤，在跑步、爬楼梯、运动方面明显比同龄人差，那可要留意了，这可能是肌营养不良症。针对肌营养不良症的常见疑问，中山大学附属第一医院神经科张成教授做出了详细的介绍。

什么是肌营养不良症？
据张成教授介绍，肌营养不良症是一组由于基因突变所导致的遗传性疾病群，主要表现为四肢近端的肌肉萎缩和疲乏无力。其分为很多类型，包括假肥大型、肢带型和面-肩肱型肌营养不良症等。不同亚型的发病人群、发病率略有不同。

其中，假肥大型肌营养不良症（DMD）是最常见的一种类型，发病率大约在1/3500，即每3500个新生男婴儿中有1个可能是DMD，表现为爬楼梯、跳跃、奔跑、下蹲起立时比同龄儿明显落后。

面-肩肱型肌营养不良症（FSHD）则是从青少年开始发病，一般在中学时期出现面部、肩部的肌无力，不能吹气球、无法使用吸管，梳头、双臂平举时比正常青少年力量弱，出现肌肉萎缩等。

肌营养不良症有哪些危害？
“DMD是最严重的一种肌营养不良症，DMD患儿一般在3~5岁发病，一开始出现运动能力下降，跑、跳困难，走路容易摔跤；随着年龄推进，出现鸭步，走路挺着肚子像鸭子一样；9~12岁时行动能力越来越困难，一般在12岁丧失行走能力，需要坐轮椅。”

张成教授指出，以往多数DMD患儿因为呼吸衰竭、肺部感染或心力衰竭而死亡，但现在通过良好的护理、肺部感染控制以及心脏功能的治疗，患儿存活年龄可延长到30~40岁。

FSHD患者有正常的生命年限，只是运动能力比别人差，生活质量会受到影响，但生命期基本接近正常的生命年限。

肌营养不良症如何治疗？

“肌营养不良症在治疗方面，主要以改善患者症状为主。DMD患者多采用对症治疗、康复治疗以及营养治疗等方法。”张成教授称， 如今随着科学的进步，可以从基因角度，针对基因突变、基因缺陷的病因来进行治疗，使患者症状得到明显的改善，运动能力得到明显提高。

近年来，关于肌营养不良症的研究一直在持续进行，根据不同基因突变类型的患者，采取不同的特异性治疗方法是目前最重要的进展。在国内，我们积极对患儿有条件的进行分类，确定基因类型。一旦有条件治疗，迅速给患者进行特异性的治疗，使患儿临床症状和运动能力有所改善。

肌营养不良症可以预防吗？
张成教授表示，肌营养不良症是遗传性疾病，通过产前基因诊断可以判别胎儿是否正常。譬如DMD，因为是X-连锁隐性遗传，如果妈妈是携带者，所怀的男胎有50%的概率是正常，50%患病。在怀孕期间可通过产前基因诊断，如绒毛或羊水检测判断胎儿是否患病，然后进行相应的处理，所以肌营养不良症是可以预防的。

总而言之，肌营养不良症虽然可以治疗，但是治疗起来仍然很困难，预防远比治疗更重要。建议有该病遗传基因携带者的母亲，最好能进行产前基因诊断，通过对胎儿的基因检测，判断胎儿是否有携带致病基因，进而及早预防。