Question

全基因组测序的意义是什么？

Answer 1

1. 全基因组测序的意义是使人类从根本上认知疾病发生的原因，做到正确的治疗疾病、尽早的预防疾病。

2. 定义：全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。

3. 发展历程：1986年， Renato Dulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对於癌症的研究将会很有帮助。美国能源部(DOE)与美国国家卫生研究院(NIH)，分别在1986年与1987年加入人类基因组计划。除了美国之外，日本在1981年就已经开始研究相关问题，但是并没有美国那样积极。到了1988年，詹姆士·华生(DNA双螺旋结构发现者之一)成为NIH的基因组部门主管。1990年开始国际合作。1996年，多个国家召开百慕达会议，以2005年完成定序为目标，分配了各国负责的工作，并且宣布研究结果将会及时公布，并完全免费。

1. 简介：

   每个人从受精卵开始就继承了父母的DNA遗传信息，并且携带一生，不易改变。全基因组测序就是通过运用新一代高通量DNA测序仪，进行10-20倍覆盖率的个人全基因组测序，然后与人类基因组精确图谱比较，得到完整的个人全基因组序列，破译个人全部的遗传信息的过程。

   全基因组测序覆盖面广，能检测个体基因组中的全部遗传信息；准确性高，其准确率可高达99.99%。

   全基因组测序揭示了人类生、老、病、死的奥秘，使人类从根本上认知疾病发生的原因，做到正确的治疗疾病、尽早的预防疾病。

2. 技术：

   提取基因组DNA，然后随机打断，电泳回收所需长度的DNA片段（0.2~5kb），加上接头,进行基因簇cluster制备或电子扩增E-PCR，最后利用Paired-End（Solexa）或者Mate-Pair（SOLiD）的方法对插入片段进行测序。然后对测得的序列组装成Contig，通过Paired-End的距离可进一步组装成Scaffold，进而可组装成染色体等。组装效果与测序深度与覆盖度、测序质量等有关。目前常用的组装有：SOAPdenovo、Trimity、Abyss等。