Question

什么是肌肉营养不良？

Answer 1

病状和体征：肌营养不良症呈慢性进行性发病，多起病儿童及青少年期。临床特征是四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩，多从近端开始，呈对称性，由于萎缩肌肉的特征性分布而表现肌病面容，翼状肩及鸭步，常与假性肥大并存，面肌萎缩明显者呈特殊的“肌病面容”表情淡漠，口眼闭合无力，嘴唇因口轮匝肌的假性肥大而显行增厚而微翘(猫脸)。不能蹙眉、皱额、鼓气等。肩胛带肌受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌、前锯肌为显著。检查时可发现垂肩，翼状肩”和“游离肩。
上肢以三角肌、肱二头肌、肱挠肌受累多见，最早症状常为上臂抬举无力，以骨盆带肌肉萎缩无力为主，初起表现为行走笨拙，易跌倒，登楼梯及起立有困难，逐渐表现为走路时腰椎前凸，腹隆起，摇摆，称为“鸭步”。从而仰卧位起立时，必先翻身取俯卧位，用手和肘支于床面，然后再以双手支撑着下肢逐渐将躯干伸直而站起。这种现象称为Gower′S征。这一独特的体征能提示本病的诊断。腓肠肌常有肌肉的假性肥大，臀肌、股四头肌、三角肌、冈下肌或肱三头肌等亦可发生。此外尚有一些少见的患者，主要影响手部小肌肉或仅影响眼肌、咽肌。肌腱反射减弱或消失，通常无肌肉关节疼痛，无感觉障碍。
肌营养不良的分型：根据起病年龄，病变分布范围，及遗传形式等确定进行性肌营养不良的类型，一般分为以下几型。
(1)假性肥大型：为儿童常见的一类肌病。属X连锁隐性遗传，发病主要见于男孩，主要临床特点为早年起病，以骨盆带肌肉的无力为突出症状，可有鸭步和Gower′S征阳性。躯干及四肢近端肌肉萎缩，有“翼状肩胛”“游离肩”。腓肠肌、肱四头肌、三角肌等可有肌肉的假性肥大。本病病程进展相当迅速，多数在15岁左右即不能行走，产生肢体挛缩以及骨骼的畸形和萎缩。
良性假性肥大型肌营养不良症(Becker型肌病)临床表现与假性肥大型肌营养不良症相类似，但病程进展较慢，预后较好。与DMD的区别在于发病年龄较晚，病情较轻，亦有肌肉的假性肥大。
(2)肢带型：呈常染色体隐性遗传。常在20岁左右发病，两性均可罹患。肌无力及肌萎缩开始于肩胛带，常不对称。患者通常两臂上举无力，梳头困难，经10-20年逐渐蔓延及骨盆带肌肉，但也有骨盆带先受累者。
(3)面肩肱型：属常染色体显性遗传。男女均可见，多在青春期发病，为成年人中最常见的肌营养不良型。通常面部和肩胛带肌肉首先受累，患者面部表情欠佳，双侧眼睑闭合不全，唇肌无力，不能作皱额、鼓气及吹口哨等动作。额纹和鼻唇沟消失，嘴唇增厚而微翘，称“肌病面容”。肩胛带肌肉的受累表现为肩胛带松驰，肌萎缩和无力以冈上肌、冈下肌、菱形肌和前锯肌等为显著。最早症状常为上臂抬举力弱，三角肌、肱二头肌、肱挠肌等多先受累。检查可见垂肩，“翼状肩”和“游离肩”等征象。病情进展缓慢，有的患者数年后可静止发展。经过较长时间可逐渐累及躯干和骨盆带的肌肉，大多不引起严重的行动障碍。
(4)远端型：甚少见，属于染色体显性遗传。发病在40-60岁。肌无力和萎缩始于手和足的小肌肉，亦可逐渐向近端发展。
(5)眼肌型：本病较罕见。遗传类型尚不清楚。起病年龄不一，以30岁左右发病多见。单纯眼肌型表现为双侧眼睑下垂及轻度眼外肌无力，无明显复视。眼咽肌型以缓慢进行的眼肌麻痹，吞咽困难和构音障碍为主要表现，但也可伴有躯干和肢体肌肉受累的表现。少数病例合并中枢神经系统损害，智能低下，视网膜色素变性，性腺萎缩及心肌损害等。

Answer 2

你爸多大岁数，是你的信息还是你自己的信息？有可能是肌肉的疾病，但是不是肌营养不良不好说。
北京协和医院-神经科-管宇宙副主任医师

Answer 3

Answer 4

肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变形病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要表现。
肌肉营养不良患儿多于3-5岁逐渐出现症状，婴幼儿时期多无症状。也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，或者患儿逐渐出现步态异常，比如行走摇摆、上楼困难、蹲下起来困难、从平卧位起来时患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头以双手扶膝盖，大腿缓慢直起，躯干的直立等症状。
肌肉营养不良，可以适当的康复训练，尽可能保持和延长患儿独立行走的能力，在饮食上要营养丰富一些，适当体育锻炼增强抵抗力。