Question

苯丙酮尿症是基因突变导致的吗

Answer 1

苯丙酮尿症(Phenylketonuria简称PKU)先代谢性疾病种本症由于染色体基突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致山东红十字介入医院提示孩明显症状要及给孩吃特殊奶粉或者尽早采用干细胞移植治疗越早治疗恢复越
2000是非常非常高了，换算一下就是33多接近34了是正常值的17倍。 需要复查苯丙氨酸值，确定是经典型还是BH4缺乏型 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等