Question

什么是伟大的人类基因组计划？

Answer 1

现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。人类只有一个基因组，大约有5万～10万个基因。

人类基因组蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息，破译它将为疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来一场革命。

对人类基因组的研究不仅仅地是一项科学研究，它很可能暗含着将是21世纪最大的商机。基因是生物制药产业的源头、生长点和制高点，源于基因的技术拓展将是21世纪制药企业开发新品的基石。尽管基因产业所需的投资数目非常大，探索工作也非常艰辛（比如分离囊性纤维病变基因花了十年时间，耗资1.5亿美元以上），但一旦拿到一个能够编码重要功能蛋白的基因后，其回报将是无比丰厚的——发现者可以获取该基因的专利，科研人员可以之进行相关研究并设计相关的防治药物，医药公司可在专利期满之前获取市场巨额利润。

1985年6月，在美国加州举行了一次会议，美国能源部提出了“人类基因组计划(human genome project，简称HGP)”的初步草案。这一计划旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我，从而最终弄清每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。

1986年6月，在新墨西哥州讨论了这一计划的可行性。随后美国能源部宣布实施这一草案。1987年初，美国能源部与国家医学研究院（NIH）为“人类基因组计划”下拨了启动经费约550万美元，1987年总额近1.66亿美元。同时，美国开始筹建人类基因组计划实验室。1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖金获得者、DNA分子双螺旋模型提出者沃森出任第一任主任。1990年，历经5年讨论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。此计划在1993年作了修订，其主要内容包括：人类基因组的基因图构建与序列分析；人类基因的鉴定；基因组研究技术的建立；人类基因组研究的模式生物；信息系统的建立。此外，还有人类基因组研究的社会、法律与伦理问题，交叉学科的技术训练，技术的转让，研究计划的外延等共9方面的内容。

1988年4月，在麦库西克等有远见的西方科学家倡导下，HUGO（国际人类基因组组织）宣告成立。HUGO代表了全世界从事人类基因组研究的科学家，以协调全球范围的人类基因组研究为宗旨，被誉为“人类基因组的联合国”。

联合国教科文组织（UNESCO）也于1988年10月在西班牙召集会议，成立了“UNESCO人类基因组委员会”。1990年又在莫斯科召集了以发展中国家为主体的人类基因组会议，我国著名医学遗传学家吴旻院士出席了此次会议。

英国的“人类基因组计划”是于1989年2月开始的，特点可归纳为“全国协调、资源集中”。“英国人类基因组资源中心”一直向全国的有关实验室免费提供技术及实验材料服务。自1993年开始，伦敦的桑格中心成为全世界最大的测序中心，单独完成三分之一的测序任务。

法国的国家人类基因组计划于1990年6月宣布开始，其计划由科学研究部委托国家医学科学院制定。诺贝尔奖金获得者道赛特以自己的奖金于1983年底建立了CEPH（人类多态性研究中心），在法国民众的支持下（民间捐助至少为5000万美元），CEPH与相关机构为全世界的人类基因组研究特别是第一代物理图与遗传图的构建做出了不可磨灭的贡献。法国国家基因测序中心对人类基因组序列图的贡献为3%左右。

日本的国家级人类基因组计划是在美国的推动下，于1990年开始的。日本对DNA序列图的贡献为7%。

德国在1995年才开始的“人类基因组计划”，具有新的意义与特色。德国对人类基因组序列图的贡献为7%。

“人类基因组计划”需要中国，中国是人类基因资源的“首富”。中国的人多，病也多，再加上中国人几代同堂，没有天灾人祸不动窝，少数族群生活在偏远的大山里，形成的家系最多最纯。一些基因资源掠夺者便把目光聚焦在中国。中国人类基因组的研究已经进入世界前列，然而并未得到国际社会的认可。“人类基因组计划”最核心内容就是DNA序列图的构建，中国参不参与序列图绘制的国际合作，已经讨论了10年。如果认同人类DNA序列图是“重中之重”，关系到21世纪我国生命科学与生物产业的基础建设，那么，不参与序列图绘制，将使中国眼巴巴地永远失去参与的机会。

1994年，我国的“人类基因组计划”在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡导下启动，最初在国家自然科学基金会和863高科技计划的支持下，先后启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究”，在国家科技部的领导和牵线下，1998年在上海成立了南方基因中心，1999年在北京成立了北方人类基因组中心。1999年7月在国际人类基因组注册，1999年9月1日，在伦敦举行的第五次人类基因组测序战略会议上，北京中心与已为人类基因组作出卓越贡献的15个中心一起讨论战略。占世界人口20％的中国，得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务，该区域约占人类整个基因组的1％。

此外，加拿大、丹麦、以色列、瑞典、芬兰、挪威、澳大利亚、新加坡、原苏联及原东德等也都开始了不同规模、各有特色的人类基因组研究。

人类只有一个基因组。人类基因组的研究成果应该成为人类共同享有的财富。人类基因组计划的最重要特点便是“全球化”。因此，1995年，联合国教科文组织成立了“国际生物伦理学会”，还发表了“关于人类基因组与人类权利的宣言”，并于1998年11月为联合国大会通过而成为“世界宣言”。

2006年5月18日，英美科学家在世界上最权威的科学杂志英国《自然》网络版上发表了人类最后一个染色体——1号染色体的基因测序。在人体全部22对常染色体中，1号染色体包含基因数量最多，达3141个，是平均水平的两倍，共有超过2.23亿个碱基对，破译难度也最大。一个由150名英国和美国科学家组成的团队历时10年，才完成了1号染色体的测序工作。

科学家曾不止一次宣布人类基因组计划完工，但推出的均不是全本，这一次杀青的“生命之书”更为精确，覆盖了人类基因组的99.99％。解读人体基因密码的“生命之书”宣告完成，历时16年的人类基因组计划书写完了最后一个章节。

对科学家来说，“人类基因组计划”给他们带来的是对人类自身认识的一次重大飞跃，是人类战胜疾病的希望。

到2020年，医生们将可以用基因工程药物治疗几乎所有的疾病。根据对遗传因素在糖尿病、高血压、心脏病和精神分裂症等疾病中所起作用的认识，人们将开发出更先进的药物，从根本上治疗这些疾病。

癌症治疗将产生根本性变革。由于肿瘤通常是DNA受损后，健康细胞产生缺陷并无限制分裂导致的，因此，科学家通过解读其遗传机理，将可选择最佳治疗方法。普通医疗也将大为改观。届时，医生们根据储存的患者遗传数据即可开出处方，而不必像现在这样先进行检查后，才能确定治疗方案。对一些特定药物，还可事先确定是否会对患者产生不良副作用。

到2030年，以遗传学为基础的健康护理将得到普及。每个潜在患者都可根据自己的遗传检测数据，制定相应的预防性医疗计划，以防因自身遗传缺陷可能导致的疾病。利用基因方面的广泛知识，人们还将进一步加深对引起疾病的环境因素的了解，从而为改善公众健康状况开辟广阔的前景。