Question

诊断肌营养不良需要做哪些检查

Answer 1

肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。1、血清磷酸肌酸激酶显着增高：可高出正常数十，甚至数百倍，这在其它肌病很少见。血清磷酸肌酸激酶的增高，在临床症状出现以前，就已存在。但当疾病晚期、几乎所有肌纤维均已经变性时，血清磷酸肌酸激酶含量反而可能下降。
　　2、肌电图也是肌营养不良诊断方法：呈典型肌病表现，周围神经传导速度正常。
　　3、肌肉活检：显微镜下，见肌纤维轻重不等的广泛变性坏死，间有深染肌纤维。束内纤维组织增生或脂肪充填，并见针对坏死纤维的反应性灶性单核细胞浸润。
　　4、遗传学诊断也是肌营养不良诊断方法之一：对活检肌肉组织进行抗肌萎缩蛋白的细胞免疫化学诊断，或采血DNA序列分析，可证实抗肌萎缩蛋白基因突变或缺失。

Answer 2

血清酶测定、尿肌酸检查、肌电图、组织病理学检查等。

Answer 3

血生化检查，肌电图，心电图等，可以找陆春玲医生。

Answer 4

肌营养不良需要做肌电图、核磁共振成像、肌红蛋白、磷酸肌酸激酶、血清醛缩酶检查。相关疾病有重症肌无力、进行性肌营养不良症，平时注意高蛋白，高维生素饮食。

Answer 5

血清酶测定（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK） CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者，阳性率为60～80%。（2）血清肌红蛋白（MB） 在本病早期及基因携带者中也多显著增高。（3）血清丙酮酸酶（PK） 敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。（4）其他酶 如醛缩酶（ADL），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，也不敏感。尿检查。尿肌酸排出增多，肌酐减少。肌电图。各型肌营养不良症均可见到肌源性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。肌活检。可见如前述的病理改变，有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。