Question

结节性硬化需要怎么治疗？

Answer 1

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。
是否医保
是
就诊科室
神经内科
别名
Bourneville病
临床症状
面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。
危害
造成癫痫、智力障碍、自闭症，严重影响患者生活质量。
并发症
心力衰竭、肾衰竭、癫痫、呼吸衰竭等。
检查
头颅平片、脑电图、脑脊液检查、腹部超声、心电图、胸部X线等。
诊断
难治性癫痫、智力低下、皮脂腺瘤为本病的临床特征。
治疗原则
可采用雷帕霉素治疗或手术治疗。
治愈性
无法治愈，可依靠药物缓解症状。
饮食建议
生酮饮食。
重要提醒
如果父母之一是TSC患者，孩子有50%的几率遗传到TSC，因此怀孕前因进行遗传咨询或基因检测及产前诊断。
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当前章节：概述
下一节：病因
治疗方针
通过手术治疗或药物治疗缓解症状。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。
手术治疗
抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案，研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效，TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳，部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。
肾血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤直径大于3.5cm～4.0cm时易发生出血而出现疼痛，此时有干预指征，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。
肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女，提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生，但治疗效果个体差异较大。
其他治疗
其他对症治疗包括脱水降颅压，脑脊液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗。
预后情况
目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。