Question

先天性肌肉萎缩去哪里治疗

我堂弟17岁,上肢无力.肌肉萎缩.经湖南湘雅二院检查出为先天性肌肉萎缩,请问此病是否有相应的医治医生或是在当地由医院治疗?有看过央视十套一个西安的小孩子,经一家军医院用基因治疗,此法是否适用于每人?请有识之士帮忙解决,盼复!!
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Answer 1

这是一大类型的疾病，主要的特徵是患者的肌肉组织会渐渐减少，而造成肌肉的逐渐萎缩。

病因

在肌肉萎缩症这类的疾病中，有许多是属於遗传性疾病，例如：

· Becker’s muscular dystrophy

· 逿馨氏肌肉萎缩症(Duchenne’s muscular dystrophy)

· 颜肩肱肢型进行性肌肉萎缩症(facioscapulohumeral muscular dystrophy)

· 肢带型进行性肌肉萎缩症(limb-girdle muscular dystrophy)

· Emery-Dreifuss muscular dystrophy

· 肌强直型进行性肌肉萎缩症(myotonic dystrophy)

· 先天性肌强直症(myotonia congenita)

这些疾病的分类主要是依据遗传的形式(如：性联遗传、显性基因或隐性基因等等)、病徵出现的年龄、以及病徵呈现的形式来加以区分的。由於这些都是属於遗传性疾病，因此他的风险便是会造成肌肉萎缩症的家族病史。

Lambert-Eaton症候群及肌无力症(mtasthenia gravis)的病徵可能与某些型式的肌肉萎缩症的早期症状很相似。

预防方法

若是有肌肉萎缩症的家族病史的健康的人，建议采取遗传谘询的方式进行分析。此疾病基因的女性携带者通常不会有任何的病徵。目前逿馨氏肌肉萎缩症的基因筛检於胎儿时期就可以完成，准确率为95%。

症状

不同型的肌肉萎缩症所产生的症状也各不同。例如逿馨氏肌肉萎缩症的病患最后常常会导致死亡。但是其他型式的肌肉萎缩症，则可能只会使患者的肌肉萎缩造成一点残疾。

常见的徵状包括了：

· 肌肉萎缩

° 渐进式的肌肉萎缩

° 常常跌倒

° 肌肉功能发育迟缓

° 行走有障碍

° 无法使用某一种类的肌肉(依据不同型式的肌肉萎缩症而有所不同)

° 眼睑下垂

° 流口水

· 智能障碍

° 只会出现在某些型式的肌肉萎缩症

· 肌肉张力减低(hypotonia)

· 骨骼发育畸形

· 肌肉发育畸形

· 出现挛缩畸形(爪形足、爪形手或其他的畸形等)

· 脊柱侧弯(scoliosis)

· calve肌肉的肿大(假性肥大 pseudohypertrophy)

测试

对於家族病史的了解与调查有助於区别不同型式的肌肉萎缩症。不同型式的肌肉萎缩症会影响不同种类肌肉的特性也有助於将它们分类。肌肉萎缩症常常会造成肌肉重量的减低(消耗性的)，但有些型式的肌肉萎缩症会在这些组织中堆积脂肪，而使得肌肉看起来比较大(假性肥大)。肌肉挛缩主要是因为肌肉纤维变短所造成的，由於这些组织的纤维变性(fibrosis)及伤害的愈合缓慢，便造成了肌肉功能的破坏。有一些型式的肌肉萎缩症会影响心肌，因此会造成心肌症(cardiomyopathy)或心律不整(arrhythmias)。这种疾病的分析测试主要有：

· 肌肉切片检查 – 这是诊断时最基本的一个分析试验

· 血清CPK值可能会上升

· 肌电图检查(electromyography, EMG) – 用来确认肌肉的萎缩是由於肌肉组织的破坏或者是神经的伤害所造成

· 心电图检查(electrocardiography, ECG) – 用来观察心脏状况的改变
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Answer 2

北京301武警总医院，可以再去确诊一下