Question

结节性硬化怎么确诊

Answer 1

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。流行病学
发病率约为1/6000活婴，男女之比为2:1。
病因
常染色体遗传病，由父母一方遗传而来。检查
头颅平片、脑电图、脑脊液检查、腹部超声、心电图、胸部X线等。
诊断
难治性癫痫、智力低下、皮脂腺瘤为本病的临床特征。
诊断依据
1.确诊的TSC
2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征。
2.拟诊的TSC
1个主要指征加上1个次要指征。
3.可能的TSC
1个主要指征或2个及以上次要指征。
4.主要指征
（1）面部血管纤维瘤或前额斑块。
（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤。
（3）色素减退斑（≧3）。
（4）鲨革样皮疹（结缔组织痣）。
（5）多发性视网膜错构瘤结节。
（6）皮质结节。
（7）室管膜下结节。
（8）室管膜下巨细胞星形细胞瘤。
（9）单个或多发的心脏横纹肌瘤。
（10）肺淋巴管性肌瘤病。
（11）肾血管平滑肌瘤。
5.次要指征
（1）多发性、随机分布的牙釉质凹陷。
（2）错构瘤性直肠息肉（组织学证实）。
（3）骨囊肿（放射学证实）。
（4）脑白质放射状移行束（放射学证实）。
（5）牙龈纤维瘤。
（6）非肾性错构瘤（组织学证实）。
（7）视网膜色素缺失斑。
（8）Confetti皮损。
（9）多发性肾囊肿（组织学证实）。

Answer 2

结节性硬化症的确诊可以从症状方面来说，症状最典型的表现有面部出现皮脂腺瘤，发作癫痫以及智力下降。除了典型症状外，患者还会有其他的特征。比如结节性硬化症会导致患者皮肤的损害，嘴巴和鼻子的三角区会有丘疹，指压会褪色，一般对称分布。这种皮肤损害百分之九十在四岁之前就会出现，年龄越大，丘疹也会变大。但是很少分布到上唇。除此之外，它还会损害我们的神经系统，典型症状中的癫痫就是神经损害的具体表现。它也会损害我们的眼睛，骨骼，以及很多器官。很多患者都患有视网膜胶质瘤。患者全身的骨质都可能会硬化，尤其是颅骨硬化首当其冲，我们的指骨，趾骨也可能会骨小梁增生。全身的脏器，比如心脏，肾脏，肝脏都会受到一定的影响，甚至消化道，甲状腺等也会被受累。目前研究认为，结节性硬化症除了骨骼肌和松果体之外，可以影响所所有的组织器官。
　　结节性硬化症确诊的方法有很多，除了看症状还可以通过很多方法来诊断。头颅的平片，CT或者是MRI都可以作为结节性硬化症的诊断依据之一。结节性硬化症会有回压迹，可以看到大脑皮层的结节高密度钙化。患者的脑电图可以看见很大程度的失率以及各种典型的癫痫波。心电图则一般表现为心律失常。由于结节性硬化症对于脏器的影响，我们在进行腹部超声或者胸部X片的时候，很容易看到脏器的病变。