Question

现代医学遗传学通常将遗传病分为三大类包括

Answer 1

现代医学遗传学通常将遗传病分为染色体病、单基因病和多基因病三大类。

1、染色体病

这是由染色体结构或数目异常引起的一类疾病，如唐氏综合征、猫叫综合征、先天性卵巢发育不全综合征等。染色体的各种畸变，使所载基因发生数量上或排列组合上的改变，遗传物质失去正常状态而引起疾病。

2、单基因病

这是由单个基因突变所致的遗传性疾病，包括分子病和遗传代谢病。分子病即人体内蛋白质分子结构异常所致的疾病，如血红蛋白病、某些凝血因子缺乏、补体系统缺陷及胶原蛋白异常等。遗传代谢病是因酶的先天缺陷所引起的疾病，如氨基酸、糖类及脂质代谢异常等。

3、多基因病

这是由多对基因控制的遗传性疾病。这些基因单独对遗传性状作用小，称为微效基因，几种微效基因累加起来，就产生明显的表型效应。多基因遗传病受遗传因素和环境因素的双重影响，具有家族聚集现象，但没有单基因性遗传中所见的系谱特征，如先天性畸形及高血压、冠心病等。

遗传病的治疗方法：

1、饮食治疗

某些遗传病可以通过控制饮食达到阻止疾病发展，进行治疗。例如，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的一种常见的遗传代谢病。其治疗主要通过改变饮食结构来达到治疗目的，即限制含苯丙氨酸的食物摄入，同时添加必要的营养素。

2、基因治疗

基因治疗对遗传病是一种根本的治疗方法，就是向基因发生缺陷的细胞导入正常基因，以达到治疗目的。目前，基因治疗还处于探索和实验阶段，尚未广泛应用于临床。

3、干细胞治疗

干细胞治疗是在基因治疗的概念后提出，用于遗传病治疗的新手段。通过定向分化多能干细胞，获得某种特定的组织或器官，用于替换病变的组织或器官，又叫做组织工程。另一种方法是将干细胞输入患者体内，干细胞归巢知乎分化程相应的功能细胞，类似于骨髓移植。